机译:苯丙氨酸羟化酶(PAH)外显子11的剪接很容易:PAH外显子11突变的分子病理学
机译:盐酸沙丙蝶呤治疗的11例原发性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患者的血浆苯丙氨酸浓度和饮食中苯丙氨酸耐受性的长期长期预测
机译:由于一个CYP11B1等位基因的内含子7(IVS 7 DS + 4A至G)的新突变和另一个外显子8的R448H的复合杂合性引起的类固醇11-β羟化酶缺乏症。
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:人类苯丙氨酸羟化酶(hPAH)中催化铁(II)的第二个配位域内的突变会影响铁(II)的环境和电子几何结构,其机制,底物结合和特异性都与它有关。
机译:COL11A1基因中54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征但其他突变导致重叠的Marshall / Stickler表型
机译:伊朗西部苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变外显子6和7的分子分析