内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测

摘要

目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区PKU的基因诊断率。方法:应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测。结果:检出一种已知突变Y356X(TAC→TAA),突变频率为13.6%。结论:内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群,也高于云南PKU病人的突变频率,这为内蒙古地区PKU病人PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。