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机译:苯丙氨酸羟化酶(PAH)外显子11的剪接很容易:PAH外显子11突变的分子病理学
Exomic splicing enhancer; Hyperphenylalaninemia; MRNA splicing; Phenylketonuria; Pseudoexon; Tetrahydrobiopterin;
机译:苯丙氨酸羟化酶(PAH)外显子11的剪接很容易:PAH外显子11突变的分子病理学
机译:由于一个CYP11B1等位基因的内含子7(IVS 7 DS + 4A至G)的新突变和另一个外显子8的R448H的复合杂合性引起的类固醇11-β羟化酶缺乏症。
机译:复合CYP11B1等位基因内含子7(IVS 7 DS + 4A至G)的新突变和另一外显子8的R448H的复合杂合性导致类固醇11-β羟化酶缺乏
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:人类苯丙氨酸羟化酶(hPAH)中催化铁(II)的第二个配位域内的突变会影响铁(II)的环境和电子几何结构,其机制,底物结合和特异性都与它有关。
机译:COL11A1基因中54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征但其他突变导致重叠的Marshall / Stickler表型
机译:苯丙氨酸羟化酶(PAH)外显子11的剪接易受攻击-PAH外显子11突变的分子病理学