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机译:由于一个CYP11B1等位基因的内含子7(IVS 7 DS + 4A至G)的新突变和另一个外显子8的R448H的复合杂合性引起的类固醇11-β羟化酶缺乏症。
机译:由于一个CYP11B1等位基因的内含子7(IVS 7 DS + 4A至G)的新突变和另一个外显子8的R448H的复合杂合性引起的类固醇11-β羟化酶缺乏症。
机译:复合CYP11B1等位基因内含子7(IVS 7 DS + 4A至G)的新突变和另一外显子8的R448H的复合杂合性导致类固醇11-β羟化酶缺乏
机译:由一个化合物的杂合性引起的类固醇11-β-羟化酶缺陷,一种是CYP11B1等位基因中的新型突变p.G314R,另一种是等位基因中的嵌合CYP11B2 / CYP11B1。
机译:一个希腊女孩由于复合杂合性而导致CYP11B1基因的两个新突变具有11β-羟化酶缺陷
机译:一种希腊女孩,11β-羟化酶缺乏由于CYP11B1基因的两种新突变的复合杂合子