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高雪; 李北成; 黄莎莎; 袁永一; 戴朴;
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853;
中国人民解放军火箭军总医院耳鼻喉科 北京100088;
中国人民解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 三亚572013;
USH2A基因; 致病新突变; 常染色体隐性遗传性耳聋;
机译:iPSC系INMi001-A的产生是由复合杂合子与非综合征性视网膜色素变性引起的两个最常见的USH2A突变-ScienceDirect
机译:由复合杂合LEPRE1突变引起的中度成骨不全
机译:全外显子测序在西班牙常染色体隐性色素性视网膜炎患者中鉴定出USH2A中新的复合杂合突变
机译:尼日利亚男性中复合杂合性的情况,具有新的Transthyretin变体PHE44LEU和VAL122ile的鉴定
机译:使用重组突变体/野生型p53杂合性人类乳腺上皮细胞培养模型确定p53突变在人类乳腺癌进展中的作用。
机译:由新的无意义突变p.Y21X引起的卡尼复合体患者的激光捕获的显微切割的有色结节性肾上腺皮质组织中缺乏PRKAR1A杂合性缺失新的无意义突变引起的卡尼复合体患者
机译:小鼠淋巴瘤诱变试验,胸苷激酶位点的杂合子,用于测定二苯胺的潜在致突变性,具有封面字母日期04/26/1994
机译:大肠杆菌的新突变体,能够在周质蛋白的细胞外培养基中分泌,其制备及其在制备β-内酰胺酶或蛋白杂合的β-内酰胺酶中的应用
机译:诱导色素性视网膜炎的新型USH2A基因突变体及其用途
机译:通过基因组编辑校正两种流行的 USH2A I>突变
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