A Greek girl with 11β-hydroxylase deficiency due to compound heterozygosity for two novel mutations in CYP11B1 gene

机译：一个希腊女孩由于复合杂合性而导致CYP11B1基因的两个新突变具有11β-羟化酶缺陷

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期刊名称 Endocrinology Diabetes Metabolism Case Reports
作者
Chrisanthi Marakaki; Anna Papadopoulou; Olga Karapanou; Dimitrios T Papadimitriou; Kleanthis Kleanthous; Anastasios Papadimitriou;
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作者单位

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年(卷),期 2015(2015),-1
年度 2015
页码 150074
总页数 5
原文格式 PDF
正文语种
中图分类基础医学;
关键词

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专利

1. A Greek girl with 11β-hydroxylase deficiency due to compound heterozygosity for two novel mutations in CYP11B1 gene [J] . Chrisanthi Marakaki, Anna Papadopoulou, Olga Karapanou, Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports . 2015,第1期

机译：一名希腊女孩，由于复合杂合性而导致CYP11B1基因的两个新突变，具有11β-羟化酶缺陷
2. Steroid 11-Beta-Hydroxylase Deficiency Caused by Compound Heterozygosity for a Novel Mutation, p.G314R, in One CYP11B1 Allele, and a Chimeric CYP11B2/CYP11B1 in the Other Allele. [J] . Honke K Hormone research . 2005,第6期

机译：由一个化合物的杂合性引起的类固醇11-β-羟化酶缺陷，一种是CYP11B1等位基因中的新型突变p.G314R，另一种是等位基因中的嵌合CYP11B2 / CYP11B1。
3. Steroid 11-beta hydroxylase deficiency caused by compound heterozygosity for a novel mutation in intron 7 (IVS 7 DS+4A to G) in one CYP11B1 allele and R448H in exon 8 in the other. [J] . Dumic K, Wilson R, Thanasawat P, European journal of pediatrics . 2010,第7期

机译：由于一个CYP11B1等位基因的内含子7（IVS 7 DS + 4A至G）的新突变和另一个外显子8的R448H的复合杂合性引起的类固醇11-β羟化酶缺乏症。
4. Engineering of Industrial Aspergillus ochraceus Strains for Improved Steroid 11α-Hydroxylation Efficiency via Overexpression of the 11α-Hydroxylase Gene CYP68J5 [C] . Xingwei Yang, Fan Wu, Xiangjiang Hou, International conference on applied biotechnology . 2018

机译：通过过量表达11α-羟化酶基因CYP68J5改良工业类As曲菌菌株以提高甾体11α-羟基化效率
5. 4-nitroquinoline-1-oxide induced Ha-ras point mutations are associated with loss of heterozygosity, gene amplification and genomic instability. [D] . Yuan, Bo. 1995

机译：4-硝基喹啉-1-氧化物诱导的Ha-ras点突变与杂合性丧失，基因扩增和基因组不稳定有关。
6. A Chinese patient with 11β-hydroxylase deficiency due to novel compound heterozygous mutation in CYP11B1 gene: a case report [O] . Xianxian Yuan, Lin Lu, Shi Chen, 2018

机译：CYP11B1基因新型复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症的中国患者1例
7. A Greek girl with 11β-hydroxylase deficiency due to compound heterozygosity for two novel mutations in CYP11B1 gene [O] . Chrisanthi Marakaki, Anna Papadopoulou, Olga Karapanou, 2015

机译：一种希腊女孩，11β-羟化酶缺乏由于CYP11B1基因的两种新突变的复合杂合子

A Greek girl with 11β-hydroxylase deficiency due to compound heterozygosity for two novel mutations in CYP11B1 gene

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