机译:严重Neu-Laxova综合征中PHGDH基因过早终止密码子突变的鉴定表型变异的证据
Neu-Laxova syndrome; prenatal diagnosis; magnetic resonance imaging; phosphoglycerate dehydrogenase; serine metabolism;
机译:严重Neu-Laxova综合征中PHGDH基因过早终止密码子突变的鉴定表型变异的证据
机译:新型和复发性PHGDH和Neu-Laxova综合征患者患者的PSAT1突变
机译:Neu-laxova综合征是丝氨酸代谢的先天性错误,是由PHGDH突变引起的
机译:成型密码子使用偏差突变偏差及其与物种基因表达的关系
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:Neu-Laxova综合征是丝氨酸代谢的先天性错误是由PHGDH突变引起的
机译:由PROP1基因突变引起的家族性合并垂体激素缺乏症的表型变异性,导致密码子120(R120C)处的Arg-> Cys取代。