一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用

摘要

本发明公开了一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用，基因突变检测方法包括如下步骤：A、DNA提取及全编码区测区；B、含有与人VHL综合征疾病发病显著相关基因错义突变位点的目的片段的扩增；C、体系配制；D、反应程序；E、DNA序列测序鉴定，本发明通过检测VHL基因编码区第284位C→G变异来辅助VHL综合征的筛查，具有可靠的特异性。本发明在正常人中未能检测到所述突变，而在所检测的VHL综合征家系的确诊患病成员中，都检测出所述突变，检测结果具有可重复性；此外，本发明公开了VHL基因编码区第284位碱基由C到G的变异，且VHL基因的序列已知，用现有检测核苷酸变异的方法均可以检测上述位点的多态性。