严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析

摘要

目的 探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异.方法 回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果.结果 2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡.基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783 T>C(p.F 595 L)、c.770 A>G(p.Q 257 R).结论 发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿.