SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析

摘要

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头皆遵循GT AG法则 ,基因组结构的阐明 ,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础。在以上分析的基础上 ,通过PCR扩增结合测序分析 ,对在山东省发现的 1个SFMS家系患者的SMARCA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测 ,未检测到导致疾病的突变 。