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机译:Neu-laxova综合征是丝氨酸代谢的先天性错误,是由PHGDH突变引起的
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机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏症,P5CS缺乏症和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:严重Neu-Laxova综合征中PHGDH基因过早终止密码子突变的鉴定表型变异的证据
机译:一种针对代谢诊断原始误差的目标代谢组种方法
机译:用于筛查,诊断和治疗原始性新陈代谢的筛查,诊断和预后的生物化学检测
机译:Neu-Laxova综合征是丝氨酸代谢的先天性错误是由PHGDH突变引起的
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