机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
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机译:SPINK5外显子11中的同义突变通过改变外显子剪接调控元件导致Netherton综合征
机译:Netherton综合征的催化态突变与不同临床特征的新的剪接 - 位点突变:案例报告
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:荷兰综合征由化合物杂合突变引起C.80A G突变在棉氏菌和大小的基因组缺失突变中以及静脉内免疫球蛋白的成功治疗
机译:在Netherton综合征中的临床表达和新的SPINK5拼接缺陷:揭露频繁的创始人同义突变和非常规内含子突变。