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孙忠辉;
温州医科大学;
温州医学院;
Netherton综合征; 迂回线状鱼鳞病; 临床表型; SPINK5基因; 突变表达;
机译:Netherton综合征患者中SPINK5基因突变与临床表现之间的相关性。
机译:SPINK5基因突变和LEKTI活性下降的三名中国Netherton综合征患者。
机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
机译:钾通道V307L基因突变与V307L基因突变相关的短QT综合征的机械洞察(IKS)
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:中国儿童及其父母的临床表型和Blau综合征的CARD15基因突变
机译:Netherton综合征患者SPINK5基因突变与临床表现的相关性
机译:C17orf79 / COpR5在NF1微缺失综合征E2F / Dp靶基因过表达中的作用研究
机译:Spink5突变导致了nethertons综合征和特应性疾病
机译:Spink5突变导致了Netherton综合征和特应性疾病
机译:用lekti表达重组微生物治疗Netherton综合征的组合物和方法
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