运用SPINK5突变分析对致死型Netherton综合征的产前诊断

摘要

Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传角化病。它包括临床三联征:先天性干皮病,内折性脆发症(TI)及异位表现(如异位皮炎,高热,血管性水肿,荨麻疹,血清IgE升高及嗜红细胞增多症)。由于致命并发症如高钠性脱水,支气管肺炎及脓毒血症的出现使该病死亡率极高,因而预后极差且至今无特效治疗。最新发现。