采用基因突变分析及免疫组化检测确诊Netherton综合征1例

摘要

Netherton综合征是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传病。患者常有先天性鱼鳞病样红皮病、回旋形线状鱼鳞病、结节性脆发症及特应性皮炎、干草热和血中IgE水平增高。Netherton综合征的致病基因已被定位到5q32,并且证实与SPINK5基因的突变有关。本文介绍了采用基因突变分析及免疫组化检测对1例Netherton综合征的确诊。