288例确诊及疑似骨髓增生异常综合征患者基因突变分析

摘要

目的 应用二代测序技术对确诊及疑似诊断骨髓增生异常综合症?(MDS)?的患者进行基因突变检测,以分析不同类型MDS患者基因突变谱系.方法 选择2015年8月至2019年12月就诊于中国医科大学附属盛京医院的确诊及疑似MDS患者288例,应用二代测序技术检测患者的基因突变,分析各突变在不同类型MDS患者中的分布差异及确诊MDS与疑似MDS患者的突变谱系差异.结果 在201例确诊患者中,基因突变存在年龄差异,SF3B1、ASXL1突变好发于老年组、TP53突变好发于中老年组、ETV6、SETBP1突变好发于青年组;基因突变存在分型差异,SF3B1突变关联MDS伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)、TET2突变相较MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)更好发于MDS-RS患者;基因突变存在染色体危险分级差异,IDH2突变好发于分级差组、TP53突变好发于极差组.相较于疑似MDS患者的突变,确诊患者更易获得ASXL1、NRAS和TP53基因突变.结论 ?MDS患者突变谱系存在年龄、型别及核型分级差异,并与疑似病例间存在突变差异.这些特异性改变可能为MDS的诊断和预后判断提供帮助.