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Balkan journal of medical genetics: BJMG

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1.Chromosome Y Isodicentrics in two Cases with Ambiguous genitalia and Features of Turner Syndrome

机译：两例生殖器歧义且特纳综合征特征的Y染色体等中心线
- 作者：A Arghir;A Lungeanu;A Rodewald;G Cardos;M Budisteanu;N Dumitriu;S Arps;S Chirieac
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
2.Array-Based Comparative Genomic Hybridization Application for Revealing Genomic Micro Imbalances in Congenital Malformations

机译：基于阵列的比较基因组杂交技术用于揭示先天性畸形的基因组微观失衡
- 作者：D Toncheva;S Hadjidekova
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
3.48, XXXX, A Rare Aneuploidy

机译：48，XXXX，稀有非整倍体
- 作者：A Kaur;J Singh;M Pandhi
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
4.Polymorphism of Biotransformation Genes and Risk of Relapse in Childhood Acute Leukemia

机译：儿童急性白血病生物转化基因多态性与复发风险
- 作者：E Samochatova;O Gra;O Makarova;T Nasedkina;Zh Kozhekbaeva
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
5.Cytogenetic Study on Workmen Occupationally Exposed to Pesticides

机译：职业工人接触农药的细胞遗传学研究
- 作者：Omari Yi
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
6.Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Risk of Colorectal Cancer in the Macedonian Population

机译：亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与马其顿人群大肠癌的风险
- 作者：A Dimovski;A Kapedanovska;B Angelovska;G Petrusevska;L Suturkova;M Panovski;N Jankulovski;N Matevska;N Petrusevska;T Josifovski;Z Serafimoska;Z Sterjev
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
7.Pallister-Killian Syndrome: Rare Phenotypic Features and Variable Karyotypes

机译：Pallister-Killian综合征：罕见的表型特征和可变核型。
- 作者：A Polityko;A Weise;D Reich;E Ewers;G Joksi?;M Stumm;N Kosyakova;R Wagner;R-D Wegner;T Liehr
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
8.Angiogenesis and Non Small Cell Lung Cancer

机译：血管生成与非小细胞肺癌
- 作者：S Metodieva
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
9.Analysis of the SRY Gene in Turner Syndrome Patients from the Republic of Macedonia

机译：马其顿共和国特纳综合征患者的SRY基因分析
- 作者：A Papazovska-Cherepnalkovski;M Kocova;S Koceva
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
10.Five Novel Mutations in Cystinuria Genes SLC3A1 and SLC7A9

机译：胱氨酸尿症基因SLC3A1和SLC7A9中的五个新型突变。
- 作者：D Plaseska-Karanfilska;E Baskin;G Efremov;K Popovska-Jankovic;P Miljkovic;R Bogdanovic;V Tasic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
11.Y Chromosomal STR Locus DYS385 in Azoospermic and Fertile Men from the Aegean Region of Turkey: Is there any Forensic Relevance?

机译：来自土耳其爱琴海地区的无精子症和可育男性的Y染色体STR基因座DYS385：是否有法医意义？
- 作者：D Unuvar;G Cankus;Isir Baransel;S Pehlivan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
12.Trends and Causes of Congenital Anomalies in the Pleven Region, Bulgaria

机译：保加利亚普列文地区先天性异常的趋势和成因
- 作者：A Velkova;K Kovacheva;M Simeonova
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
13.Forensic Value of Ten Short Tandem Repeat Loci in Turkey Compared to Other Ethnic Groups

机译：与其他种族相比，土耳其十个短串联重复基因座的法医学价值
- 作者：A Baransel Isir;A Ozkorkmaz;E ?zkorkmaz;S Pehlivan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
14.Parental Origin and Cell Stage Errors in X-Chromosome Polysomy 49, XXXXY

机译：X染色体多态性49，XXXXY的父母起源和细胞阶段错误
- 作者：A Guzel;A Pazarbasi;B Yuksel;O Demirhan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
15.The TNFα Gene G(-308)A Polymorphism as a Marker for Myocardial Infarction in Type 2 Diabetes Mellitus

机译：TNFα基因G（-308）A多态性作为2型糖尿病心肌梗死的标志物
- 作者：A Milutinovi?;D Petrovi?;H Reschner;K Steblovnik
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
16.Involvement of Chromosomes 7, 18 and X in Mitomycin C-Induced Micronuclei

机译：丝裂霉素C诱导的微核涉及染色体7，18和X。
- 作者：G Hovhannisyan;H Mkrtchyan;R Aroutiounian;T Liehr
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
17.Web-Based Software for Storage, Statistical Processing and Analysis of SNP Data in Studies on Complex Disorders

机译：用于复杂疾病研究中基于SNP数据的存储，统计处理和分析的基于Web的软件
- 作者：C Betchev;D Toncheva;E Betcheva
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
18.ALU Insertion Polymorphisms in Populations of the South Caucasus

机译：南高加索地区人群的ALU插入多态性
- 作者：B Yunusbayev;E Khusnutdinova;I Kutuev;R Khusainova;R Valiev;S Litvinov
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
19.Gorlin's Syndrome: Case Report and Management Protocol

机译：高林氏综合症：病例报告和治疗方案
- 作者：A Irem;H Kayserili;R Rosti;S Yalcin
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第1期
20.Prenatal Diagnosis in Macedonian Duchenne Muscular Dystrophy Families

机译：马其顿杜氏肌营养不良家族的产前诊断
- 作者：D Plaseska-Karanfilska;G Efremov;M Kuturec;S Kocheva;S Trivodalieva;S Vlaski-Jekic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2009年第2期
21.Analysis of meiotic segregation patterns and interchromosomal effects in sperm from 13 robertsonian translocations

机译：13种罗伯逊易位的精子减数分裂分离模式和染色体间效应分析
- 作者：B Wang;B Nie;D Tang;R Li;X Liu;J Song;W Wang;Z Liu
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2017年第1期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
22.Differential expression of FGFRs signaling pathway components in bladder cancer: A step toward personalized medicine

机译：FGFRs信号通路成分在膀胱癌中的差异表达：迈向个性化医学的一步
- 作者：Ousati Ashtiani Z;Tavakkoly-Bazzaz J;Salami SA;Pourmand MR;Mansouri F;Mashahdi R;Pourmand G
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2017年第2期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
23.Analysis of the mitochondrial 4977 bp deletion in patients with hepatocellular carcinoma

机译：肝细胞癌患者线粒体4977 bp缺失的分析
- 作者：ZS Guo;CL Jin;ZJ Yao;YM Wang;BT Xu
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2017年第1期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
24.Increased frequency of MEFV genes in patients with epigastric pain syndrome

机译：上腹痛综合征患者MEFV基因频率增加
- 作者：Coskun BD;Kiraz A;Sevinc E;Baspinar O;Cakmak E
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2017年第2期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
25.Detection of allelic variants of the POLE and POLD1 genes in colorectal cancer patients

机译：大肠癌患者中POLE和POLD1基因等位基因变异的检测
- 作者：P?¤tzold LA;B??rzi??a D;Daneberga Z;Gardovskis J;Mikla??evi??s E
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2017年第2期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
26.Association of the Apolipoprotein A-I gene polymorphisms with cardiovascular disease risk factors and atherogenic indices in patients from assam, Northeast India

机译：印度东北部阿萨姆邦载脂蛋白A-I基因多态性与心血管疾病危险因素和动脉粥样硬化指数的相关性
- 作者：K Bora;MS Pathak;P Borah;Md.I Hussain;D Das
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2017年第1期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
27.Family history as an important factor for stratifying participants in genetic studies of major depression

机译：家族史是对重大抑郁症基因研究参与者进行分层的重要因素
- 作者：B Zalar;A Blatnik;A Maver;Z Klemenc-Keti?;B Peterlin
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- COMT geneFamily historyMajor depressive disorder (MDD)PCLO geneSLC6A4 gene;
28.UGT1A1 (TA)n promoter genotype: Diagnostic and population pharmacogenetic marker in Serbia

机译：UGT1A1（TA）n启动子基因型：塞尔维亚的诊断和群体药理遗传标记
- 作者：M Vukovic;N Radlovic;Z Lekovic;K Vucicevic;N Maric;N Kotur;V Gasic;M Ugrin;M Stojiljkovic;L Dokmanovic;B Zukic;S Pavlovic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- Gilbert syndrome (GS)Unconjugated hyperbilirubinemiaPopulation pharmacogenetics, UGT1A1 (TA)n promoter variants;
29.Acute pre-B lymphoblastic leukemia and congenital anomalies in a child with a de novo 22q11.1q11.22 duplication

机译：从头重复22q11.1q11.22的儿童的急性B前淋巴细胞白血病和先天性异常
- 作者：M Vaisvilas;V Dirse;B Aleksiuniene;I Tamuliene;L Cimbalistiene;A Utkus;J Rascon
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- Congenital heart defectFacial dysmorphiaLeukemiaLeukemogensisMalrotation of the intestineTBX1 gene22q11.1q11.22 duplication;
30.The frequency of EGFR And KRAS mutations in the Turkish population with non-small cell lung cancer and their response to erlotinib therapy

机译：土耳其非小细胞肺癌人群中EGFR和KRAS突变的频率及其对厄洛替尼治疗的反应
- 作者：A Demiray;A Yaren;N Karagen?;F Bir;AG Demiray;ER Karagür;O Tokgün;L Elmas;H Ak?a
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Erlotinib therapyEpidermal growth factor receptor (EGFR)Kirsten ras sarcoma (KRAS)Non-small cell lung cancer (NSCLC);
31.Characteristic diagnostic clues of metatropic dysplasia: The lumbothoracic humpback with dumbbell appearance of the long bones

机译：亚热带发育不良的特征性诊断线索：腰骨骼驼背，长骨呈哑铃状
- 作者：Z Gucev;G Kalcev;N Laban;Z Bozinovski;N Popovski;A Saveski;B Daskalov;D Plaseska-Karanfilska;V Tasic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- A dumbbell appearanceKyphosisMetatropic dysplasiaTRPV4 gene mutation;
32.Detecting EGFR mutations in patients with non-small cell lung cancer

机译：检测非小细胞肺癌患者的EGFR突变
- 作者：ZA Hammoudeh;O Antonova;R Staneva;D Nikolova;Y Kyuchukov;A Penev;T Mintchev;V Koleva;S Hadjidekova;D Toncheva
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- AdenocarcinomaEpidermal growth factor receptor (EGFR)Non-small cell lung cancer (NSCLC)MutationsReal-time polymerase chain reaction (RT-PCR)Target therapy;
33.Mutation in Phospholipase C, ?′1 (PLCD1) gene underlies hereditary leukonychia in a Pashtun family and review of the literature

机译：磷脂酶C，α'1（PLCD1）基因的突变是Pashtun家族遗传性白内障的基础，并有文献综述
- 作者：AK Khan;SA Khan;Na Muhammad;No Muhammad;J Ahmad;H Nawaz;A Nasir;S Farman;S Khan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- LeukonychiaMutationPashtun familyPhospholipase Cδ1 (PLCD1) gene;
34.A novel de novo paracentric inversion [inv(20)(q13.1q13.3)] accompanied by an 11q14.3-q21 microdeletion in a pediatric patient with an intellectual disability

机译：一种新颖的从头顺位反转[inv（20）（q13.1q13.3）]并伴有11q14.3-q21微缺失，用于智障儿科患者
- 作者：S Zachaki;E Kouvidi;A Mitrakos;L Lazaros;A Pantou;A Mavrou;M Tzetis;KN Manola
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Array comparative genomic hybridization (aCGH)G-bandingMicrodeletionMicroduplicationParacentric inversion (PAI);
35.A familial case report of a 13;22 chromosomal translocation with recurrent intracytoplasmic sperm injection failure

机译：家族性病例报告：13; 22染色体易位并复发性胞浆内精子注射失败
- 作者：S Verma;R Shah;A Bhat;GR Bhat;R Dada;R Kumar
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Assisted reproductive technique (ART) centerInfertilityIntracytoplasmic sperm injection (ICSI)In vitro fertilization (IVF)KaryotypingTranslocationPreimplantation genetic diagnosis (PGD)Spontaneous abortions;
36.ADRB2 gene polymorphisms and salbutamol responsiveness in Serbian children with asthma

机译：塞尔维亚哮喘儿童ADRB2基因多态性与沙丁胺醇反应性
- 作者：N Jovicic;T Babic;S Dragicevic;B Nestorovic;A Nikolic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- ADRB2 geneAsthmaBronchodilatator responsePolymorphism;
37.Determining specific thyroid transcripts in peripheral blood: A single center study experience

机译：确定外周血中特定的甲状腺转录本：单中心研究经验
- 作者：T Makazlieva;A Eftimov;O Vaskova;T Tripunoski;D Miladinova;S Risteski;H Jovanovic;Z Jakovski
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Thyroglobulin (Tg) gene expressionThyroid carcinoma (TC)Thyroid stimulating hormone receptor (TSHR) gene expression;
38.Epigenetic signature of chronic maternal stress load during pregnancy might be a potential biomarker for spontaneous preterm birth

机译：孕期慢性孕产妇压力负荷的表观遗传特征可能是自发早产的潜在生物标志物
- 作者：M Rogac;B Peterlin
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- EpigeneticsHypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axisMaternal stressPreterm birth;
39.The role of next generation sequencing in the differential diagnosis of carolia??s syndrome

机译：下一代测序在卡罗拉氏综合征鉴别诊断中的作用
- 作者：B Smolovi?;D Muhovi?;A Hod?i?;G Bergant;B Peterlin
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Caroli’s syndrome (CS)Polyductin 1 (PKHD1) genePolycystic kidney disease;
40.Rare case of a heterozygous microdeletion 9q21.11-q21.2: Clinical and genetic characteristics

机译：杂合微缺失的罕见病例9q21.11-q21.2：临床和遗传特征
- 作者：HY Ivanov;V Stoyanova;I Ivanov;A Linev;R Vazharova;S Ivanov;L Balabanski;D Toncheva
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Deletion at 9q21.1Interstitial deletionSingle nucleotide polymorphism (SNP)-array;
41.PPARe??? gene and atherosclerosis: Genetic polymorphisms, epigenetics and therapeutic implications

机译：PPARe ？？？基因和动脉粥样硬化：遗传多态性，表观遗传学和治疗意义
- 作者：E Grbi?;A Peterlin;T Kunej;D Petrovi?
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- Atherosclerosiscarotid atherosclerosiscoronary artery disease (CAD)Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) polymorphismsepigenetics of PPARγtherapeutic possibilitiespathophysiology;
42.Clinical variability in two Macedonian families with Arterial tortuosity syndrome

机译：马其顿的两个动脉曲折综合征家庭的临床差异
- 作者：M Kocova;R Kacarska;K Kuzevska-Maneva;S Prijic;M Lazareska;C Dordoni;M Ritelli;M Colombi
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- Arterial tortuosity syndrome (ATS)Cerebral arteryConsanguinityPhenotype variabilitySLC2A10 gene mutation;
43.The mitochondrial tRNAGly T10003C mutation may not be associated with diabetes mellitus

机译：线粒体tRNAGly T10003C突变可能与糖尿病无关
- 作者：Q Yuan;ZG Zhao;HJ Yuan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- AssociationDiabetes mellitus (DM)mitochondrial tRNAGly (mt-tRNAGly)T10003C mutation;
44.Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome in an infant with seizures

机译：癫痫发作婴儿的高胰岛素血症-高氨血症综合征
- 作者：A Strajnar;MZ Tansek;KT Podkrajsek;T Battelino;U Groselj
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- DiazoxideGLUD1 geneGlutamate dehy-drogenaseHyperinsulinism-hyperammonemia (HI/HA) syndromepersistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy;
45.Floating-Harbor syndrome: Presentation of the first Romanian patient with a SRCAP mutation and review of the literature

机译：浮港综合征：首例罗马尼亚患者出现SRCAP突变并文献复习
- 作者：M Budisteanu;N B?gershausen;SM Papuc;S Moosa;M Thoenes;D Riga;A Arghir;B Wollnik
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- Clinical managementFloating-Harbor syndrome (FHS)Snf2-related CREBBP activator protein (SRCAP) gene;
46.Next generation sequencing identified a novel multi exon deletion of the NF1 gene in a Chinese pedigree with neurofibromatosis type 1

机译：下一代测序鉴定了中国1型神经纤维瘤病家系中NF1基因的新型多外显子缺失
- 作者：J Yang;J-X An;X-L Liu;Z-Q Wang;G-M Xie;X-L Yang;S-J Xu;F Feng;Y Ni
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Café-au-lai-spotsMulti-exon deletionNovel mutationNeurofibromasNeurofibromatosis type 1 (NF1)Next generation sequencing (NGS);
47.Prenatal diagnosis of a new case: De novo balanced non-Robertsonian translocation involving t(15;22)(p11.2;q11.2)

机译：新病例的产前诊断：涉及t（15; 22）（p11.2; q11.2）的从头平衡非罗伯逊易位
- 作者：E? Atli;H Gurkan;E Atli;H Tozkir;GF Varol;C ?nan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Array comparative genomic hybridization (array-CGH)Chorion villus sampling (CVS)CytogeneticsFluorescence in situ hybridization (FISH)Non-Robertsonian translocation (non-ROB);
48.Analysis of the PPARD gene expression level changes in football players in response to the training cycle

机译：足球运动员响应训练周期的PPARD基因表达水平变化的分析
- 作者：D Domańska-Senderowska;A Snochowska;P Szmigielska;Z Jastrz?bski;A Jegier;J Kisza?kiewicz;K Dróbka;J Jastrz?bska;D Pastuszak-Lewandoska;P Ci?szczyk;A Maciejewska-Skrendo;P Zmijewski;E Brzeziańska-Lasota
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- Body fatExerciseGene expressionLipid metabolismPeroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)Sports;
49.Association of E-selectin S128R polymorphism with hereditary breast carcinoma susceptibility in Turkish patients without BRCA1/2 germline mutations

机译：E-选择素S128R基因多态性与遗传性乳腺癌易感性的BRCA1 / 2种系突变的土耳其患者。
- 作者：K Yararbas;PB Atalay
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第1期
- Breast carcinomaCancer susceptibilityE-selectinrs5361;
50.Investigation of circulating serum microRNA-328-3p and microRNA-3135a expression as promising novel biomarkers for autism spectrum disorder

机译：循环血清microRNA-328-3p和microRNA-3135a表达作为自闭症谱系疾病的有希望的新型生物标志物的研究
- 作者：NT Popov;DS Minchev;MM Naydenov;IN Minkov;TI Vachev
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Autism spectrum disorder (ASD)MicroRNA (miRNA) expression profilingSerum miRNAsStem-loop quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR);
51.Myotonic dystrophy-2: Unusual phenotype due to a small CCTG-expansion

机译：肌强直性营养不良-2：由于CCTG较小而引起的异常表型
- 作者：J Finsterer;C St?llberger;A Reining-Festa;M Loewe-Grgurin;M Gencik
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Cardiac involvementCreatine kinase (hyper-CKemia)Multisystem diseaseMyotoniaNeuromuscularZNF9 gene;
52.A novel mutation in a newborn baby leading to glycogen storage disease type Ia

机译：新生儿的一种新突变导致糖原贮积病Ia型
- 作者：S Dorum;O Gorukmez
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2018年第2期
- Glycogen storage disease type Ia (GSD1A)Novel mutationvon Gierke disease;
53.High Incidence of Congenital Hypothyroidism in One Region of the Republic of Macedonia

机译：马其顿共和国一个地区的先天性甲状腺功能减退症高发
- 作者：Kocova M.;Koviloska R.;V. Anastasovska
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
54.TWENTY-FOUR GENES ARE UPREGULATED IN PATIENTS WITH HYPOSPADIAS

机译：低血尿症患者中有24种基因上调
- 作者：Ac. Basaklar;G. Kumas;K. Sonmez;Ma. Ergun;R. Karabulut;Sg. Ergun;Z. Turkyilmaz
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
55.Adult B Lymphoblastic Leukemia with a Novel De Novo Chromosomal Translocation [Der(9)t(9;12)(p24;q12),-12]: A Case Report

机译：新型De Novo染色体易位的成人B淋巴细胞白血病[Der（9）t（9; 12）（p24; q12），-12]：一例报告
- 作者：Gadhia P.K.;Shastri E.G.;Shastri G.D.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
56.DETERMINATION OF FETAL RHESUS D STATUS BY MATERNAL PLASMA DNA ANALYSIS

机译：血浆血浆DNA分析法测定胎儿类风湿病D状态
- 作者：A. Aykut;C. Gunduz;F. Ozkinay;H. Onay;O. Cogulu;S. Sagol
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
57.Family Physicians’ Management of Genetic Aspects of a Cardiac Disease: A Scenario-Based Study from Slovenia

机译：家庭医师对心脏病遗传方面的管理：来自斯洛文尼亚的基于场景的研究
- 作者：Klemenc-Keti? Z.;Peterlin B.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
58.DICENTRIC CHROMOSOME 14;18 PLUS TWO ADDITIONAL CNVs IN A GIRL WITH MICROFORM HOLOPROSENCEPHALY AND TURNER STIGMATA

机译：二分体染色体14; 18加上两个带有微形全彩和特纳·斯蒂加玛（STINER STIGMATA）的女孩的CNV
- 作者：A. Sireteanu;C. Rusu;C. Vulpoi;Ev. Gorduza;I. Frunz?;M. Gr?mescu;M. Volo?ciuc
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
59.RTN4 AND FBXL17 GENES ARE ASSOCIATED WITH CORONARY HEART DISEASE IN GENOME-WIDE ASSOCIATION ANALYSIS OF LITHUANIAN FAMILIES

机译：在立陶宛家庭的基因组关联分析中，RTN4和FBXL17基因与冠心病相关
- 作者：A. Jakaitien?;A. Pranculis;D. Vitkus;I. Domarkien?;?. Germanas;V. D?enkevi?iūt?;V. Ku?inskas;Za. Ku?inskien?
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
60.HAIR DEPIGMENTATION AND DERMATITIS – AN UNEXPECTED PRESENTATION OF CYSTIC FIBROSIS

机译：头发色素沉着和皮肤炎–囊性纤维化的意外表现
- 作者：J. Tosic;O. Milankov;R. Savic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
61.Aspects of Ancient Mitochondrial DNA Analysis in Different Populations for Understanding Human Evolution

机译：不同人群中古代线粒体DNA分析的各个方面，以了解人类进化
- 作者：Nesheva D.V.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
62.Translocation t(3;12)(q26;q21) In Jak2V617F Point Mutation Negative Chronic Idiopathic Myelofibrosis: A Case Report

机译：Jak2 V617F 点突变阴性慢性特发性骨髓纤维化易位t（3; 12）（q26; q21）：一例报告
- 作者：Me?anovi? S.;Peri? M.;?ahovi? H.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
63.DOUBLE ANEUPLOIDY 48,XXY,+21 ASSOCIATED WITH A CONGENITAL HEART DEFECT IN A NEONATE

机译：与先天性心脏畸形相关的双无义48，XXY，+ 21
- 作者：C. Zou;X. Shu;Z. Shen
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
64.The Largest Paracentric Inversion, The Highest Rate Of Recombinant Spermatozoa. Case Report: 46,Xy, Inv(2)(Q21.2Q37.3) And Literature Review

机译：最大的副中心反转，重组精子的发生率最高。病例报告：46，Xy，Inv（2）（Q21.2Q37.3）和文献复习
- 作者：Beyazyurek C.;Ekmekci C.G.;Kahraman S.;Yapan C.C.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
65.MOLECULAR CYTOGENETIC STUDY OF THE NF2 GENE DELETION IN MENINGIOMA IN SUDANESE PATIENTS

机译：苏丹患者脑膜瘤中NF2基因缺失的分子细胞遗传学研究。
- 作者：Hm. Abushama;I. Fadl Elmula;K. Kreskowski;T. Liehr;Y. AbdElmontalab Farah
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
66.INHERITANCE OF A CHROMOSOME 3 AND 21 TRANSLOCATION IN THE FETUSES, WITH ONE ALSO HAVING TRISOMY 21, IN THREE PREGNANCIES IN ONE FAMILY

机译：在一个家庭的三个州中，胎儿的染色体3和21易位性的遗传，其中一个也具有21亚型。
- 作者：A. Pazarbasi;D. Alptekin;D. Gümürdülü;E. Nazlican;Ft. Ozgunen;L. Ozpak;Mb. Yilmaz;N. Tanriverdi;O. Demirhan;U. Luleyap
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
67.Analysis of Human Bradykinin Receptor Gene and Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms in End-Stage Renal Disease Among Malaysians

机译：马来西亚人终末期肾脏疾病中人缓激肽受体基因和内皮型一氧化氮合酶基因多态性的分析
- 作者：Eshkor S.;Etemad E.;Ismail P.;Jaafar N.I.;Mohamad N.A.;Vasudevan R.;Wan Aliaa W.S.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
68.A CASE OF TREACHER COLLINS SYNDROME

机译：托拉斯·科林斯综合征的案例
- 作者：Ba. Acuna?;H. Gürkan;H. Tozkir;K. Kürk?ü;S. Ulusal;ü. Vatansever
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
69.STEM CELLS NEWS UPDATE: A PERSONAL PERSPECTIVE

机译：干细胞新闻更新：个人观点
- 作者：Shiu C. Wong
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
70.LACK OF ASSOCIATION OF TUMOR NECROSIS FACTOR-α G–308A AND TRANSFORMING GROWTH FACTOR-β1 C–509T POLYMORPHISMS IN PATIENTS WITH DEEP NECK SPACE INFECTIONS

机译：深颈部空间感染患者肿瘤坏死因子-αG–308A和转化生长因子-β1C–509T多态性缺乏相关性
- 作者：A. ?osi?;M. Despotovi?;T. Jevtovi?-Stoimenov;Z. Pe?i?
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
71.THE INCIDENCE AND TYPE OF CHROMOSOMAL TRANSLOCATIONS FROM PRENATAL DIAGNOSIS OF 3800 PATIENTS IN THE REPUBLIC OF MACEDONIA

机译：马其顿共和国3800例患者经产前诊断后染色体移位的发生率和类型
- 作者：E. Ivanovska;E. Sukarova-Angelovska;G. Dimeska;K. Kubelka Sabit;M. Vasilevska
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
72.Phenotypic Variations in Wolfhirschhorn Syndrome

机译：Wolfhirschhorn综合征的表型变异
- 作者：Angelkova N.;Kocova M.;Palcevska S.;Sabolich V.;Sukarova-Angelovska E.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
73.ROLE OF THE CYP1A2 GENE POLYMORPHISM ON EARLY AGEING FROM OCCUPATIONAL EXPOSURE

机译：CYP1A2基因多态性在职业暴露早期中的作用
- 作者：My. Adon;P. Ismail;S. Moin;Sa. Eshkoor;Sa. Rahman
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
74.Association of Glutathione-S-Transferase (GSTM1 and GSTT1) and FTO Gene Polymorphisms with Type 2 Diabetes Mellitus Cases in Northern India

机译：谷胱甘肽S-转移酶（GSTM1和GSTT1）和FTO基因多态性与印度北部的2型糖尿病病例的关联。
- 作者：Abbas S.;Ahmad A.;Ahmed F.;Mahdi F.;Raza S.T.;Zaidi Z.H.
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第1期
75.ETHNIC VARIATION IN INTERLEUKIN-6 –174 (G/C) POLYMORPHISM IN THE MALAYSIAN POPULATION

机译：马来西亚人口中白介素-6 –174（G / C）多态性的民族差异
- 作者：G-G Gan;L-H Lian;R. Subramaniam;Vs. Nadarajan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2014年第2期
76.Report of a New Case With Pentasomy X and Novel Clinical Findings

机译：X角膜X线切开术新病例报告及新的临床发现
- 作者：E Akbal;G Comertpay;M.B Yilmaz;N Inandiklioglu;N Tanriverdi;O Dur;Prof.Dr. Osman Demirhan;S Kocaturk-Sel;T Tufan;U Luleyap
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
77.X-Linked Recessive Form of Nephrogenic Diabetes Insipidus in A 7-Year-Old Boy

机译：X连锁隐性形式的7岁男孩肾原性尿崩症。
- 作者：A. Janchevska;H. I. Cheong;M. Krstevska-Konstantinova;V. Tasic;Z. Gucev
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
78.Three Novel Mutations of CHD7 Gene in Two Turkish Patients with Charge Syndrome; A Double Point Mutation and an Insertion

机译：两名土耳其综合征患者的CHD7基因的三个新突变;双点突变和插入
- 作者：A. Ulgenalp;C. Randa;D. Onur Cura;E. Ataman;O. Aksel;Ozlem Giray Bozkaya;S. Gürsoy
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
79.Frequencies of Single-Nucleotide Polymorphisms and Haplotypes of the SLCO1B1 Gene in Selected Populations of the Western Balkans

机译：巴尔干西部特定人群中SLCO1B1基因的单核苷酸多态性和单倍型的频率。
- 作者：A. Daka Grapci;A. Eftimov;A. J. Dimovski;A. Kapedanovska;D. Gorani;K. Jakjovski;M. Vavlukis;N. Labachevski;N. Matevska Geshkovska;Prof. Kristina Mladenovska;S. Kedev
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
80.Effects of Cyp2c19 and P2y12 Gene Polymorphisms on Clinical Results of Patients Using Clopidogrel After Acute Ischemic Cerebrovascular Disease

机译：Cyp2c19和P2y12基因多态性对急性缺血性脑血管病患者使用氯吡格雷的临床效果的影响
- 作者：F. Silan;H. M. Sen;Ozisik H. I. Kamaran;Y. Degirmenci
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
81.Frequencies of the Common Mefv Gene Mutations in Adiyaman, Southeast Anatolia, Turkey

机译：土耳其安那托利亚东南部阿迪亚曼市常见Mefv基因突变的频率
- 作者：?. ?elik;D. T. Korkmaz;P. G. Atak
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
82.Study of Three Single Nucleotide Polymorphisms in the Slc6a14 Gene in Association with Male Infertility

机译：Slc6a14基因的三个单核苷酸多态性与男性不育的研究
- 作者：B. Peterlin;D. Plaseska-Karanfilska;M. Mircevska;P. Noveski;T. Plaseski
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
83.The Relationship Between Transcript Expression Levels of Nuclear Encoded (TFAM, NRF1) and Mitochondrial Encoded (MT-CO1) Genes in Single Human Oocytes During Oocyte Maturation

机译：卵母细胞成熟过程中单个人卵母细胞核编码（TFAM，NRF1）和线粒体编码（MT-CO1）基因的转录表达水平之间的关系
- 作者：A. Dehghani Fard;Dr. Azra Allahveisi;E. Yousefian;F. Farhadifar;M. Ghaffari Novin;M. Noruzinia;M. Salimi
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
84.Clinical Relevance of CHEK2 And NBN Mutations in the Macedonian Population

机译：马其顿人群中CHEK2和NBN突变的临床相关性
- 作者：A. Arsovski;Dijana Plaseska-Karanfilska;I. Maleva Kostovska;K. Kubelka-Sabit;L. Stojanovska;M. Jakimovska;M. Karadjozov
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
85.KIR And HLA Haplotype Analysis in a Family Lacking The KIR 2DL1-2DP1 Genes

机译：缺乏KIR 2DL1-2DP1基因的一个家庭的KIR和HLA单倍型分析。
- 作者：D. Ademovi?-Sazdani?;Svetlana Vojvodi?
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
86.A Novel Angiogenesis Inhibitor Bevacizumab Induces Apoptosis in the Rat Endometriosis Model

机译：新型血管生成抑制剂贝伐单抗在大鼠子宫内膜异位症模型中诱导凋亡。
- 作者：B. Saatl?;C. Posac?;D. Soysal;M. Koyuncuo?lu;?. E. Do?an;S. K?z?lda?;S. Soysal
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
87.Distribution of the Most Common Genetic Variants Associated with a Variable Drug Response in the Population of the Republic of Macedonia

机译：马其顿共和国人口中与药物反应可变相关的最常见遗传变异的分布
- 作者：A. Eftimov;A. J. Dimovski;Hiljadnikova M. Bajro;K. Dimitrovski;K. Jakovski;Kapedanovska A. Nestorovska;L. Suturkova;Matevska N. Geskovska;N. Labacevski;Z. Naumovska;Z. Sterjev
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
88.Intellectual Ability in the Duchenne Muscular Dystrophy and Dystrophin Gene Mutation Location

机译：Duchenne肌营养不良症和Dystrophin基因突变位置的智力能力
- 作者：D. Vojinovic;G. Mijalkovic;I. Novakovic;J. Mladenovic;J. Pesovic;Milic V. Rasic;N. Maksimovic;S. Romac;S. Todorovic;Savic D. Pavicevic;V. Lukic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
89.Genome-Wide Methylation Profiling of Schizophrenia

机译：精神分裂症的全基因组甲基化分析
- 作者：B. Rukova;D. Toncheva;G. Stamenov;R. Staneva;S. Hadjidekova;V. Milanova
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
90.Investigation of Fasciculation and Elongation Protein ζ-1 (FEZ1) in Peripheral Blood Reveals Differences in Gene Expression in Patients with Schizophrenia

机译：精神分裂症患者外周血中纤溶和延伸蛋白ζ-1（FEZ1）的研究揭示了基因表达的差异
- 作者：H.Y. Ivanov;I.N. Minkov;N.T. Popov;Prof. V.K. Stoyanova;T.I. Vachev
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
91.Prevalence of Chromosomal Abnormalities in Infertile Couples in Romania

机译：罗马尼亚不育夫妇的染色体异常患病率
- 作者：D. Albu;M. Malageanu;PhD. Dana Mierla;R. Tulin
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
92.An Investigation of the Relationship Between the Enos Gene Polymorphism and Diagnosed Migraine

机译：Enos基因多态性与偏头痛诊断关系的研究
- 作者：H. Gürkan;H. Tozkir;N. Turan;S. Güler;Y. ?elik
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
93.The 3’ End Prothrombin Gene Variants in Serbian Patients with Idiopathic Thrombophilia

机译：塞尔维亚特发性血友病患者的3'端凝血酶原基因变异。
- 作者：B. Tomic;D. Radojkovic;I. Pruner;M. Aradjanski;M. Gvozdenov;M. Kovac;V. Djordjevic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第2期
94.Early Onset Marfan Syndrome: Atypical Clinical Presentation of Two Cases

机译：马凡氏综合征早期发作：两例非典型临床表现
- 作者：A. Baykan;Abdullah Ozyurt;H. Halis;M. Argun;N. Narin;O. Pamukcu;S. Korkut;T. Gunes;Z. Yuksel
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
95.Congenital Hydrocephalus and Hemivertebrae Associated With De NOVO Partial Monosomy 6q (6q25.3→qter)

机译：先天性脑积水和半椎骨伴有NO NOVO局部单体性6q（6q25.3→qter）
- 作者：H-N Xie;H-Y Liu;K-W Choy;M Chen;Ph.D. Xin-Jie Chen;W-Y He;X-F Sun;Y Li;Y-F Gong;Y-Q Song;Y-X Xian
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2015年第1期
96.PECAM-1 gene polymorphism (rs668) and subclinical markers of carotid atherosclerosis in patients with type 2 diabetes mellitus

机译：2型糖尿病患者PECAM-1基因多态性（rs668）和颈动脉粥样硬化亚临床标志物
- 作者：D Popovi??;J Nikolajevi?? Star??evi??;M ??antl Letonja;J Makuc;A Cokan Vujkovac;H Reschner;D Bregar;D Petrovi??
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2016年第1期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
97.The influence of CYP2C8*3 on carbamazepine serum concentration in epileptic pediatric patients

机译：CYP2C8 * 3对癫痫小儿卡马西平血药浓度的影响
- 作者：DD Milovanovic;JR Milovanovic;M Radovanovic;I Radosavljevic;S Obradovic;S Jankovic;D Milovanovic;N Djordjevic
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2016年第1期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
98.Investigation of the N-terminal coding region of MUC7 alterations in dentistry students with and without caries

机译：有和没有龋齿的牙科学生MUC7改变的N末端编码区的调查。
- 作者：L Ko?§ ??zt??rk;A Yarat;S Akyuz;H Furuncuoglu;K Ulucan
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2016年第1期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
99.Mutation analysis of the NRXN1 gene in autism spectrum disorders

机译：自闭症谱系障碍中NRXN1基因的突变分析
- 作者：H Onay;D Kacamak;AN Kavasoglu;B Akgun;M Yalcinli;S Kose;B Ozbaran
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2016年第2期
- MedicineBasic Medical ScienceBasic Medical Scienceother;
100.The role of RNA metabolism in neurological diseases

机译：RNA代谢在神经系统疾病中的作用
- 作者：A Albakr;AM Alaqeel;H Abou Al-Shaar;RK Shariff
- 期刊名称：《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 | 2016年第2期

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