牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变

摘要

目的 报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta type Ⅱ,DCIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sia-lophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变.方法 在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色谱(denaturinghigh performance liquid chromatography,DHPLC)证实.结果 发现DSPP内含子2的3'端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失.该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变.结论 该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因.DSPP内含子2的缺失突变是首次报告.