遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

杨帆; 陆瑛; 俞萍; 赵士芳

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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

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目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析.结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变.结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变.

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来源
《口腔医学》 |2006年第3期|226-228|共3页
作者
杨帆; 陆瑛; 俞萍; 赵士芳;
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作者单位

浙江大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科,杭州,310031;

浙江大学医学院附属口腔医院口腔内科,杭州,310031;

浙江大学医学院遗传学教研室,杭州,310031;

浙江大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科,杭州,310031;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R349.52;
关键词
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型; DSPP基因; 突变;

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