机译:SPINK5外显子11中的同义突变通过改变外显子剪接调控元件导致Netherton综合征
ASF; exon skipping; exonic splicing enhancer; exonic splicing silencer; genodermatosis; hnRNPA1; SF2;
机译:SPINK5外显子11中的同义突变通过改变外显子剪接调控元件导致Netherton综合征
机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
机译:SPINK5中具有p.Arg578X突变的复合同义突变c.474G> A导致Netherton综合征的剪接障碍和轻度表型
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:似乎中性多态变体可能赋予剪接失活突变的免疫性:MCAD外显子5中的同义SNP保护侧翼外显子剪接增强子中的有害突变。
机译:Spink5外显子11的同义突变通过改变封面剪接调节元件来引起Netherton综合征