摘要:目的:探讨肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤发生中的作用. 方法:应用聚合酶链式反应(PCR)分析骨及软组织肿瘤患者110例肿瘤标本,3个肿瘤细胞系PTEN基因第4~9外显子有无纯合性缺失.应用单链构象多态性分析(SSCP)及基因测序技术观察有无基因突变.对照为瘤旁正常组织. 结果:PTEN基因第4~9外显子经扩增后均有产物,无基因纯合性缺失改变.SSCP分析未发现变异带,无基因突变.但外显子8表现出两种不同带型,该基因存在多态,6例肿瘤在内含子8距拼接部32bp处存在两种不同碱基,基因型为g/t. 结论:在DNA水平肿瘤抑癌基因PTEN在骨及软组织肿瘤的发生中不起作用;该基因在国人中存在多态性.