机译:限制性心肌病是由新型纯合的结蛋白(DES)突变p.Y122H引起的从而导致严重的细丝装配缺陷
cardiovascular genetics; restrictive cardiomyopathy; desmin; intermediate filaments; desmin-related myopathy; cardiomyopathy; desminopathy;
机译:非统计心肌病是由1A卷绕线圈杆段内的新型内部脱敏(DES)缺失突变引起,导致严重的长丝组件缺陷
机译:导致严重肌肉疾病的结蛋白突变会在不同阶段干扰体外细丝组装。
机译:新型纯合的结蛋白无意义突变导致小儿发作常染色体隐性遗传性结膜病并伴有严重的心肌病
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:自噬在结蛋白相关性心肌病中。
机译:导致严重肌肉疾病的结蛋白突变在不同阶段干扰体外细丝组装
机译:限制性心肌病是由新型纯合的脱霉素(DES)突变P.Y122H引起严重的长丝组装缺陷引起的