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机译:新型纯合的结蛋白无意义突变导致小儿发作常染色体隐性遗传性结膜病并伴有严重的心肌病
机译:新型纯合的结蛋白无意义突变导致小儿发作常染色体隐性遗传性结膜病并伴有严重的心肌病
机译:鉴定常染色体隐性视网膜炎基因CDHR1基因的新型纯合无意义突变
机译:Nefl中的一种新型纯合的废话突变导致常染色体隐性Charcot-Marie-Tooth病
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的中国家庭中EYS的一个纯合性无意义突变的鉴定
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的中国家庭中,EYES的一个纯合性无意义突变的鉴定