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Neuromuscular disorders: NMD

Neuromuscular disorders: NMD

SCIMEDLINE

中文名称：神经肌肉疾病：NMD

ISSN：0960-8966
出版周期：-

发文量：2957

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1.Rhabdomyolysis due to unaccustomed exercise: experiences from a multidisciplinary clinic

机译：由于不习惯的运动，横纹肌分离：多学科诊所的经验
- 作者：Chatfield S.;Pattni J.;Godfrey R.;Quinlivan R.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
2.A case with dystrophinopathies mimicking metabolic myopathies

机译：一种模仿代谢肌病的中医病病症的案例
- 作者：Lee J.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
3.The muscular dystrophy association neuromuscular observational research (MOVR) Data Hub

机译：肌营养不良协会神经肌肉观测研究（MOVR）数据集线器
- 作者：Pavlath G.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
4.Expanding importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects

机译：扩大HMERF标准疗法的重要性：新突变和临床方面
- 作者：Palmio J.;Leonard S.;Sacconi S.;Savarese M.;Semmler A.;Bach J.;Kress W.;Mozaffar T.;Lai T.;Stojkovic T.;Schoser B.;Walter M.;Reisin R.;Berardo A.;Attarian S.;Urtizberea A.;Fatehi F.;Hackman P.;Udd B.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
5.Clinicopathological features and management of Danon disease in Japan: a nationwide survey

机译：日本Danon病的临床病理特征和管理：全国范围
- 作者：Sugie K.;Komaki H.;Onoue K.;Eura N.;Shiota T.;Tsukaguchi H.;Namatame S.;Koito H.;Kiriyama T.;Saito Y.;Ugawa Y.;Ueno S.;Nonaka I.;Nishino I.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
6.ADSSL1 distal myopathy presenting with a more rapid progressive course in patient with trisomy 21

机译：ADSSL1远端肌病在Tri isomy 21患者中呈现出更快速的进步课程
- 作者：Medne L.;Santi M.;Skraban C.;Berkowitz J.;Brandsema J.;Dechene E.;Denenberg E.;Bonnemann C.;Santani A.;Banwell B.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
7.Investigating an in-home body-weight support harness system to maximize treatment benefit in spinal muscular atrophy

机译：调查家用体重支持线束系统，以最大化脊髓肌萎缩的治疗益处
- 作者：Iammarino M.;Alfano L.;Miller N.;Lowes L.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
8.Dystrophin Dp427 is lost due to multiple DMD intron retentions in rhabdomyosarcoma CRL-2061 cells

机译：由于横纹肌肉瘤CRL-2061细胞中的多种DMD内含子留留下，Dystophin DP427丢失
- 作者：Niba E.;Yamanaka R.;Qawee M. Abdul;Awano H.;Matsumoto M.;Nishio H.;Matsuo M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
9.Inflammation-induced fibrosis in skeletal muscle of female carriers of Duchenne muscular dystrophy

机译：Duchenne肌营养不良女性携带者骨骼肌骨骼肌中炎症诱导的纤维化
- 作者：Preusse Corinna;von Moers Arpad;Koelbel Heike;Pehl Debora;Goebel Hans-Hilmar;Schara Ulrike;Stenzel Werner
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第7期
- Female carriers;
- DMD gene;
- Dystrophin protein;
- Fibrosis;
- Inflammation;
- TGF beta;
10.New POLG mutation causing autosomal dominant PEO, proximal and distal myopathy and respiratory failure

机译：新的脊髓突变导致常染色体显性培养，近端和远端肌病和呼吸衰竭
- 作者：Gonzalez Mera L.;Carreno-Gago L.;Pellise A.;Paramonov I.;Garcia-Arumi E.;Olive M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
11.Myopathies presenting with head drop: clinical spectrum and treatment outcomes

机译：患有头部的肌病：临床频谱和治疗结果
- 作者：Alhammad R.;Naddaf E.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
12.WVE-210201, an investigational stereopure oligonucleotide therapy for Duchenne muscular dystrophy, induces Exon 51 skipping and dystrophin protein restoration

机译：WVE-210201，对杜南肌营养不良症的调查立体寡核苷酸治疗，诱导外显子51跳跃和染素蛋白恢复
- 作者：Wood M.;Zhang J.;Bowman K.;Butler D.;Rinaldi C.;McClorey G.;Frank-Kamenetsky M.;Iwamoto N.;Kothari N.;Lu G.;Mathieu S.;Meena M.;Menon S.;Shimizu M.;Standley S.;Yang H.;Zhong A.;Francis C.;Vargeese C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
13.The leaky retina and facioscapulohumeral dystrophy: clues, cautions, conundrums and treatment

机译：泄漏的视网膜和面形伞形营养不良症：线索，注意事项，难题和治疗
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
14.Identification of a novel kinase target in DM pathophysiology

机译：DM病理生理学中新型激酶靶标的鉴定
- 作者：Ketley A.;Ghidelli-Disse S.;Bamborough P.;Ghosh T. K.;Sedehizadeh S.;Tang Z.;Powalowska P.;Boesche M.;Bantscheff M.;Rudiger M.;Mossakowska D. E.;Drewry D. H.;Zuercher W. J.;Thornton C. A.;Drewes G.;Uings I.;Hayes C. J.;Brook J. D.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
15.Identification of variants that affect severity of the spinal muscular atrophy phenotype within and outside of the SMN2 gene

机译：鉴定影响SMN2基因内外脊髓肌萎缩表型严重程度的变体
- 作者：Burghes A.;McGovern V.;Ruhno C.;Prior T.;Snyder P.;Roggenbuck J.;Sansone V.;Kissel J.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
16.Clinical and genetic characterization of limb girdle muscular dystrophy R7 telethonin-related patients from three unrelated Chinese families

机译：肢体腰带肌营养不良患者的临床和遗传表征来自三个无关家庭三个无关患者
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2020年第2期
- Limb girdle muscular dystrophy R7;
- Clinical features;
- Muscle MRI;
- Muscle histopathology;
- TCAP mutation;
- Chinese population;
17.'Core-rod' congenital myopathy with bilateral foot-drop. A challenging clinical and genetic diagnosis

机译：“核心棒”先天性肌病，双侧脚下。挑战性临床和遗传诊断
- 作者：Monges S.;Lubieniecki F.;Vargas Leal C. Paz;de Castro E.;Aguerre V.;Mozzoni J.;Foncuberta E.;Monnier N.;Bohm J.;Laporte J.;Malfatti E.;Sacolitti M.;Taratuto A.;Romero N.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
18.Defects in iron-sulphur cluster assembly proteins ISCU and FDX2 cause characteristic mitochondrial myopathy

机译：铁 - 硫簇组装蛋白缺陷蛋白ISCU和FDX2引起特征线粒体肌病
- 作者：Thomsen C.;Gurgel-Giannetti J.;Sunnerhagen Y.;Giannetti A.;Kok F.;Vainzof M.;Oldfors A.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
19.Effect of linker protein expression on LAMA2-related muscular dystrophy (MDC1A)

机译：接头蛋白表达对达玛2相关肌营养不良（MDC1A）的影响
- 作者：Reinhard J.;Lin S.;McKee K.;Meinen S.;Sury M.;Yurchenco P.;Ruegg M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
20.Tracking cognitive changes in DM1 in a 5 year follow-up study

机译：在5年后续研究中跟踪DM1中的认知变化
- 作者：Pinzan E.;Pegoraro V.;Marozzo R.;Angelini C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
21.A rare case of adult onset LPIN1 associated rhabdomyolysis

机译：罕见的成人发病Lpin1相关的横纹肌溶解
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2020年第3期
- LPIN1;
- Lipin-1;
- Rhabdomyolysis;
- Myopathy;
- Exercise;
- Fasting;
22.Clinical spectrum, treatment and outcome of children with suspected diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy

机译：患有疑似诊断慢性炎症性脱髓鞘的儿童临床谱，治疗和结果
- 作者：A. Silwal;M. Pitt;R. Phadke;K. Mankad;J.E. Davison;A. Rossor;C. DeVile;M.M. Reilly;A.Y. Manzur;F. Muntoni;P. Munot
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第9期
- Inflammatory neuropathy;
- CIDP;
- Immuno-modulatory therapy;
23.FHL1-related myopathy may not be classified by reducing bodies in muscle biopsy

机译：相关的肌病可能不会通过减少肌肉活组织检查的尸体来分类
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2020年第2期
- FHL1;
- Reducing body myopathy;
- X-linked myopathy with postural muscle atrophy;
- Novel mutation;
- Muscle biopsy;
24.Charcot Marie Tooth disease type 2S with late onset diaphragmatic weakness: An atypical case

机译：Charcot Marie牙齿疾病2S型后起膈肌弱点：非典型案例
- 作者：Kulshrestha Richa;Forrester Natalie;Antoniadi Thalia;Willis Tracey;Sethuraman Sethil Kumar;Samuels Martin
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第12期
- CMT2S;
- IGHMBP2;
- Diaphragmatic weakness;
25.The DM-Scope registry: an innovative framework for myotonic dystrophy translational resarch

机译：DM-SCOPE登记处：Myotonic Dystophy翻译研究的创新框架
- 作者：De Antonio M.;Hamroun D.;Gyenge M.;Eymard B.;Puymirat J.;Gagnon C.;Bassez G.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
26.Clinical studies of RG7916 in patients with spinal muscular atrophy: SUNFISH part 1 study update

机译：RG7916在脊柱肌萎缩患者中的临床研究：Sunfish第1部分研究更新
- 作者：Mercuri E.;Kirschner J.;Baranello G.;Servais L.;Goemans N.;Pera M.;Marquet A.;Seabrook T.;Sturm S.;Armstrong G.;Kletzl H.;Czech C.;Kraus D.;Abdallah H.;Mueller L.;Gorni K.;Khwaja O.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
27.Stabilized next-generation recombinant human acid alpha-glucosidase ATB200 clears accumulated glycogen and reverses cellular dysfunction to increase muscle strength in a mouse model of Pompe disease

机译：稳定的下一代重组人酸α-葡糖苷酶ATB200清除积聚的糖原，并逆转细胞功能障碍，以增加Pompe病的小鼠模型中的肌肉力量
- 作者：Xu S.;Lun Y.;Nair A.;Frascella M.;Garcia A.;Soska R.;Ponery A.;Schilling A.;Della Valle C.;Feng J.;Gotschall R.;Do H.;Valenzano K.;Khanna R.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
28.Gene therapy for oculopharyngeal muscular dystrophy

机译：oculopharyngeal肌营养不良的基因治疗
- 作者：Malerba A.;Klein P.;Bachtarzi H.;Jarmin S.;Cordova G.;Ferry A.;Strings V.;Espinoza M. Polay;Mamchaoui K.;Blumen S.;St Guily J. Lacau;Mouly V.;Graham M.;Butler-Browne G.;Suhy D.;Trollet C.;Dickson G.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
29.First case report of Nivolumab-induced dermatomyositis

机译：Nivolumab诱导的Dermatomyositis的第一个病例报告
- 作者：Vionnet J. Bourgeois;Joubert B.;Bernard E.;Fabien N.;Sia M.;Pante V.;Honnorat J.;Streichenberger N.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
30.Dystrophin restoration by exon 53 skipping in patients with Duchenne muscular dystrophy after viltolarsen treatment: phase 2 study update

机译：EXON 53在viltolarsen治疗后患有Duchenne肌营养不良患者的EXON 53患者的营养不良症恢复：第2期研究更新
- 作者：Clemens P.;Rao V.;Connolly A.;Zaidman C.;Harper A.;Mah J.;Morgenroth L.;Yamashita T.;Hoffman E.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
31.A new TNNT1 mutation in a non Amish patient with original muscle pathology findings

机译：具有原始肌肉病理发现的非阿美患者的新TNNT1突变
- 作者：Chrestian N.;Sylvain M.;Karamchandani J.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
32.Quantitative 3D mapping of the skeletal muscle mitochondrial network in health and mtDNA disease

机译：骨骼肌线粒体网络中健康和MTDNA疾病的定量3D映射
- 作者：Vincent A. E.;White K.;Davey T.;Philips J.;Hall M. G.;Ng Y.;Falkous G.;Holden T.;Deehan D.;Taylor R. W.;Turnbull D. M.;Picard M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
33.Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene

机译：在LMOD3基因中突变的情况下具有杆的指纹体与杆的关联
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2020年第3期
- Fingerprints;
- Rods;
- Electron microscopy;
- Genetics;
- NEM10;
- LMOD3;
34.Vitamin D levels in patients with neuromuscular disease: a retrospective audit

机译：患有神经肌病患者的维生素D水平：回顾性审计
- 作者：Eglon G.;Hastings L.;Specht S.;McMacken G.;Moore U.;Guglieri M.;Straub V.;Bettolo C. Marini
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
35.Hereditary myopathy with early respiratory failure in Chinese population

机译：中国人口早期呼吸衰竭的遗传性肌病
- 作者：Zhu W.;Luo S.;Wang Z.;Lin J.;Xi J.;Yue D.;Lu J.;Zhao C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
36.Autophagic vacuolar myopathy caused by a CLN3 mutation. A case report

机译：CLN3突变引起的自噬真空肌病。案例报告
- 作者：Moro Francesca;Rubegni Anna;Pochiero Francesca;Mero Serena;Procopio Elena;Baldacci Jacopo;Donati Maria A.;Santorelli Filippo M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
- Vacuolar myopathy;
- Batten disease;
- CLN3;
- Neuronal ceroid lipofuscinosis;
- High CPK;
37.Burden of illness of spinal muscular atrophy type 1 (SMA1)

机译：脊髓肌肉萎缩1型疾病的负担1（SMA1）
- 作者：Droege M.;Dabbous O.;Arjunji R.;Seda J.;Gauthier-Loiselle M.;Cloutier M.;Sproule D.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
38.Sunfish part 1: 18-month safety and exploratory outcomes of risdiplam (RG7916) treatment in patients with type 2 or 3 spinal muscular atrophy

机译：Sunfish第1部分：18个月的安全和探索性和探索型risdimplam（RG7916）治疗2型或3型脊柱肌肉萎缩
- 作者：Mercuri E.;Baranello G.;Kirschner J.;Servais L.;Goemans N.;Pera M.;Tichy M.;Yeung W.;Kletzl H.;Gerber M.;Czech C.;Annoussamy M.;Cleary Y.;Gorni K.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
39.Early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy Long-term follow-up of a patient with total facial diplegia

机译：早期发病患者的早期肌肉营养不良长期随访，患者全部面部诊断
- 作者：Rudnik-Schoeneborn Sabine;Huemer Martina;Weis Joachim;Sauer Elizabeta;Meng Gerhard
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第12期
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy;
- Early-onset;
- Low copy D4Z4 repeat;
- Facial palsy;
40.Myoscreen (TM), a drug discovery platform for disease modeling and the screening of compounds restoring muscle health

机译：Myoscreen（TM），一种用于疾病建模的药物发现平台和恢复肌肉健康的化合物的筛选
- 作者：Flaender M.;Young J.;Duchemin-Pelletier E.;Lorintiu O.;Poydenot P.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
41.A retrospective study of the combination of pyrimidine nucleos(t)ides in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency

机译：吡啶氨氨氨磺酸核苷酸患者含有胸苷激酶2（TK2）缺乏的回顾性研究
- 作者：Quan J.;Dominguez-Gonzalez C.;Paradas C.;Madruga-Garrido M.;Nascimento Osorio A.;Munell F.;Mandel H.;Falik-Zaccai T.;Ginsberg M.;Tal G.;Garone C.;Barca E.;Moors T.;Hirano M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
42.The international spinal muscular atrophy (SMA) registry: longitudinal collection and refinement of outcome measures for spinal muscular atrophy

机译：国际脊柱肌肉萎缩（SMA）登记处：纵向收集和改进脊髓肌萎缩的结果措施
- 作者：Scoto M.;Muntoni F.;Hall S.;Eaton S.;Rashid A.;Avendano J.;Samsuddin S.;Balashkina J.;Finkel R.;Mercuri E.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
43.An integrated modelling methodology for estimating the prevalence of centronuclear myopathy

机译：估计Centronuclear肌病患病率的综合建模方法
- 作者：I. Vandersmissen;V. Biancalana;L. Servais;J.J. Dowling;G. Vander Stichele;S. Van Rooijen;L. Thielemans
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第9期
- Centronuclear myopathy;
- Causative gene;
- Severity;
- Incidence;
- Prevalence;
- Geographic region;
44.Ketogenic diet ameliorates dysferlinopathy phenotype in Dysf-/-mice by promoting mitochondrial function

机译：通过促进线粒体功能，酮味饮食改善了Dysf - / - 小鼠中的痢疾疗法表型
- 作者：Astorga C.;Basualto-Alarcon C.;Caviedes P.;Bevilacqua J.;Cardenas J.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
45.Utility of a next-generation sequencing (NGS)-based neuromuscular disease gene panel in an investigation of 30 families with early-onset presentation from a tertiary pediatric neuromuscular clinic

机译：从第三次儿科神经肌病诊所调查30个家庭的下一代测序（NGS）的效用。
- 作者：Ardicli D.;Nowak K.;Haliloglu G.;Goullee H.;Davis M.;Talim B.;Laing N.;Topaloglu H.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
46.In-depth analysis of circulating microRNAs in serum of SMA patients

机译：SMA患者血清循环微小RNA的深入分析
- 作者：Zaharieva I.;Bollen E.;Scoto M.;Zhou H.;Muntoni F.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
47.Profile of circadianly regulated metabolic genes in dystrophic heart

机译：膳食心脏昼夜调节代谢基因的概况
- 作者：Betts C. A.;van Westering T. L. E.;Bowerman M.;McClorey G.;Meijboom K.;Wood M. J. A.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
48.Canary Islands: clinical data from a long homogenous cohort of OPMD patients with (GCN)15 expansion

机译：加那利群岛：来自长期同质互动患者的临床资料（GCN）15扩张
- 作者：Alonso-Perez J.;Leon-Hernandez J.;Gutierrez-Martinez A.;Mendoza-Grimon D.;Perez-Perez H.;Hadjigeorgiou I.;Monton-Alvarez F.;Diaz-Manera J.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
49.Breathe Duchenne: what natural history studies tell us about the progression of pulmonary morbidity in Duchenne muscular dystrophy

机译：呼吸Duchenne：自然历史的研究告诉我们Duchenne肌营养不良症肺部发病率的进展
- 作者：Oscar H. Mayer;Andrea Aliverti;Thomas Meier
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第11期
- Pulmonary function;
- Respiration;
- Duchenne muscular dystrophy;
- Natural history;
50.Which muscle segmentation approach to use for obtaining the highest discriminate power in natural history neuromuscular diseases using quantitative NMRI?

机译：使用定量NMRI用于获得自然历史神经肌肉疾病中最高辨别力的肌肉分割方法？
- 作者：Reyngoudt H.;Boisserie J.;Le Louer J.;Koumako C.;Baudin P.;Wong B.;Stojkovic T.;Behin A.;Gidaro T.;Servais L.;Allenbach Y.;Benveniste O.;Marty B.;Carlier P.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
51.Highly variable ultrastructural findings in KBTBD13-nemaline myopathy (NEM6)

机译：KBTBD13-Nemaline肌病（NEM6）中的高度可变超微结构发现
- 作者：Malfatti E.;Voermans N.;Kusters B.;De J.;Brochier G.;Madelaine A.;Lammens M.;Van B.;Ottenheijm C.;Romero N.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
52.Slow relaxation kinetics of sarcomeres contribute to muscle slowness in NEM6 patients

机译：SARCOMERES的缓解动力学有助于NEM6患者的肌肉缓慢
- 作者：de Winter J.;Molenaar J.;Lassche S.;Malfatti E.;Romero N.;Persson M.;Rassier D.;van Engelen B.;Voermans N.;Ottenheijm C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
53.Cytoglobin modulates skeletal muscle regeneration by targeting canonical Wnt signaling

机译：胞嘧啶通过靶向规范WNT信号传导来调节骨骼肌再生
- 作者：Singh S.;Haung J.;Rivas D.;Gemelli T.;Weiler M.;Tassin T.;Chung E.;Goetsch S.;Shelton J.;Richardson J.;Schneider J.;Mammen P.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
54.Longitudinal data of patients with myotubular myopathy enrolled in a European prospective and longitudinal natural history study

机译：肌瘤肌病患者的纵向数据，注册了欧洲前瞻性和纵向自然历史研究
- 作者：Annoussamy M.;Lilien C.;Gidaro T.;Gargaun E.;Che V.;Schara U.;DAmico A.;Daron A.;Cuisset J.;Mayer M.;Hernandez A.;Vuillerot C.;Fontaine S.;de Lattre C.;Bellance R.;Biancalana V.;Buj-Bello A.;Hogrel J.;Landy H.;Servais L.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
55.The MYODA operational seamless clinical trial design phase I to III: a new approach for rare diseases to evaluate the safety, efficacy, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of BIO101 (MAS activator) in paediatric patients with a genetically confirmed diagnosis of Duchenne muscular dystrophy

机译：Myoda运营无缝临床试验设计阶段I至III：一种罕见疾病的新方法，以评估小儿患者Bio101（MAS活化剂）的安全，疗效，药代动力学和药效学患者的遗传证实患者诊断Duchenne肌营养不良症
- 作者：Chabane M.;Dioh W.;Dilda P.;Lafont R.;Veillet S.;Voit T.;Agus S.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
56.Unusual findings in a TPM3 case

机译：TPM3案例中的异常发现
- 作者：Willis T.;Kulshrestha R.;Curtis E.;Sewry C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
57.Muscular fat fraction correlates with functionality in myotonic dystrophy type 1

机译：肌肉脂肪级分与肌动肌营养不良型1的功能相关
- 作者：Heskamp L.;van Nimwegen M.;Bassez G.;Jimenez-Moreno A.;Ploegmakers M.;Deux J.;Gorman G.;Lochmuller H.;Catt M.;van Engelen B.;Heerschap A.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
58.Unraveling upper extremity performance in DMD: a biophysical model

机译：在DMD中解开上肢性能：生物物理模型
- 作者：Janssen M.;Harlaar J.;Koopman H.;de Groot I.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
59.Development of a rowing ergometer protocol to test whole body VO2peak in McArdle disease

机译：开发划船钻头协议，以测试McARDLE病的全身VO2PEAK
- 作者：Godfrey R.;Newbury J.;Chatfield S.;Pattni J.;Wakelin A.;Quinlivan R.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
60.Development of CRISPR/dCas9 systems to address muscle fibrosis in Duchenne muscular dystrophy

机译：CRISPR / DCAS9系统的开发，以解决Duchenne肌营养不良的肌肉纤维化
- 作者：March J. T.;Dickson G.;Popplewell L.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
61.Analysis of premature mortality in a cohort of adult Duchenne muscular dystrophy

机译：成人Duchenne肌营养不良队队列过早死亡率分析
- 作者：Nastasi L.;Desikan M.;Price S.;Crummy F.;Khan J.;Hanna M.;Quinlivan R.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
62.Patient's perception around disease progression and influential factors in spinal muscle atrophy

机译：患者对疾病进展的感知和脊髓肌萎缩中的影响因素
- 作者：Lofra R. Muni;Eagle M.;Fort A.;Ramsey D.;Scoto M.;Muntoni F.;Bushby K.;Lochmuller H.;Straub V.;Mayhew A.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
63.The RESTORE registry: a resource for measuring and improving spinal muscular atrophy (SMA) outcomes

机译：恢复注册表：测量和改善脊髓肌萎缩（SMA）结果的资源
- 作者：Servais L.;Day J.;De Vivo D.;Kirschner J.;Mercuri E.;Muntoni F.;Shieh P.;Tizzano E.;Droege M.;Dabbous O.;Khan F.;Anderson F.;Finkel R.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
64.Muscle fiber dysfunction contributes to clinical muscle weakness in inclusion body myositis

机译：肌纤维功能障碍有助于含有含有肌炎的临床肌肉无力
- 作者：Lassche S.;Rietveld A.;Heerschap A.;Van Hees J.;Hopman M.;Saris C.;Voermans N.;Van Engelen B.;Ottenheijm C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
65.Efficient gene transfer into primary muscle cells to analyze nerve-independent postsynaptic organization in vitro

机译：高效基因转移到原发性肌肉细胞中，以分析体外神经独立的突触突触性组织
- 作者：Mella Jessica;Perez Viviana;Zelada Diego;Moreno Nicolas;Ionescu Ariel;Perlson Eran;Pablo Henriquez Juan
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第7期
- Acetylcholine receptor;
- Electroporation;
- Myoblasts;
- Myotubes;
- Postsynaptic;
66.A possible new phenotype associated with variants in COL6A2 gene

机译：与Col6A2基因中的变体相关的可能的新表型
- 作者：Lehtinen S.;Penttila S.;Suominen T.;Vaisanen A.;Weinberg J.;Solders G.;Arumilli M.;Hackman P.;Udd B.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
67.Is cardiac dysfunction a feature of dysferlinopathy? Data from the Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy

机译：心脏功能障碍是一种脓肿症的特征吗？来自疾病性疾病的临床结果研究的数据
- 作者：Tiet M.;Fernandez-Torron R.;Bourke J.;Bettinson K.;Harris E.;Hilsden H.;Spuler S.;Day J. W.;Jones K. J.;Bharucha-Goebel D. X.;Salort-Campana E.;Pestronk A.;Walter M. C.;Paradas C.;Stojkovic T.;Mori-Yoshimura M.;Bravver E.;Manera J. Diaz;Pegoraro E.;Mendell J. R.;Bushby K.;Straub V.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
68.Establishment of an international database of Titin mutations and their phenotypes - a follow up

机译：建立三胞苷突变的国际数据库及其表型 - 后续
- 作者：Hackman P.;Savarese M.;Bonneman C.;Ferreiro A.;Beggs A.;Gautel M.;Davis M.;Evangelista T.;Glumac J. Nikodinovic;Laporte J.;Smith J.;Richard I.;Granzier H.;Schneider R.;Jungbluth H.;Foye S.;Frase A. Rockett;Udd B.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
69.Review of glucocorticoid treatment effects in an adult population of Duchenne muscular dystrophy attending the National Hospital for Neurology and Neurosurgery in London

机译：在伦敦神经病学和神经外科国家医院的Duchenne肌营养不良的成年人群中糖皮质激素治疗效果
- 作者：Desikan M.;Quinlivan R.;Nastasi L.;Pietrusz A.;Hanna M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
70.A novel compound heterozygous mutation in the POMK gene causing limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy in a sib pair

机译：在SIB对中引起肢体肌营养不良 - Dystrophy的新型化合物杂合性突变
- 作者：Strang-Karlsson Sonja;Johnson Katherine;Topf Ana;Xu Liwen;Lek Monkol;MacArthur Daniel G.;Casar-Borota Olivera;Williams Maria;Straub Volker;Wallgren-Pettersson Carina
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第7期
71.Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) C, D and E: long term clinical follow up, anatomopathological and molecular genetic study of in a cohort of 35 pediatric patients

机译：肢体肌营养不良（LGMD）C，D和E：长期临床后续，解剖病理学和分子遗传学研究的35例儿科患者
- 作者：Ortez C.;Martinez A.;Carrera L.;Natera D.;Exposito J.;Colomer J.;Jou C.;Codina A.;Jimenez-Mallebrera C.;Gallano P.;Gonzalez L.;Yubero D.;Nascimento A.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
72.AVXS-101 phase 1 gene therapy clinical trial in SMA Type 1: patients treated early with the proposed therapeutic dose were able to sit unassisted at a younger age

机译：AVXS-101期1相1基因治疗SMA型1：早期治疗的患者，拟议的治疗剂量能够在较小的年龄上坐下来
- 作者：Lowes L.;Al-Zaidy S.;Shell R.;Arnold W.;Rodino-Klapac L.;Prior T.;Alfano L.;Berry K.;Church K.;Kissel J.;Nagendran S.;LItalien J.;Sproule D.;Wells C.;Burghes A.;Foust K.;Meyer K.;Likhite S.;Kaspar B.;Mendell J.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
73.MRI as a tool to indicate early diaphragmatic weakness in adult patients with Pompe disease

机译：MRI作为表明成人患者的早期膈肌弱眠的工具
- 作者：Harlaar L.;Ciet P.;van Tulder G.;Pittaro A.;van Kooten H.;van der Beek N.;Brusse E.;Wielopolski P.;de Bruijne M.;van der Ploeg A.;Tiddens H.;van Doorn P.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
74.Onasemnogene abeparvovec gene-replacement therapy (GRT) for spinal muscular atrophy Type 1 (SMA1): Pivotal phase 3 study (STR1VE) update

机译：OnAsmaNogene Abearvovec基因替代疗法（GRT）用于脊柱肌萎缩1型（SMA1）：枢轴相3研究（STR1VE）更新
- 作者：Day J.;Chiriboga C.;Crawford T.;Darras B.;Finkel R.;Connolly A.;Iannaccone S.;Kuntz N.;Pena L.;Schultz M.;Shieh P.;Smith E.;Feltner D.;Ogrinc F.;Ouyang H.;Macek T.;Kernbauer E.;Sproule D.;Mendell J.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
75.Accelerating the translation of natural history into more effective clinical trial design through multi-stakeholder collaboration

机译：通过多利益相关方协作加快自然历史翻译成更有效的临床试验设计
- 作者：Mercuri E.;Goemans N.;Muntoni F.;Manzur A.;Wong B.;Signorovitch J.;Ward S.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
76.De novo variant in SCN4A causes neonatal sodium channel myotonia with general muscle stiffness and respiratory failure

机译：SCN4A中的De Novo变体导致新生儿钠通道肌肌肌肌刚度和呼吸衰竭
- 作者：Astrid Pechmann;Matthias Eckenweiler;David Schorling;Dimitra Stavropoulou;Hanns Lochmuller;Janbernd Kirschner
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第11期
- SCN4A;
- Myotonia;
- Respiratory failure;
- Muscle stiffness.;
77.Skeletal muscle reduction of Dnm2 with antisense oligonucleotides in myotubular myopathy

机译：肌瘤肌病中的抗义寡核苷酸的DNM2骨骼肌减少
- 作者：Buono S.;Robe A.;Oca R. Gomez;Koch C.;Guo S.;Depla M.;Monia B.;Laporte J.;Thielemans L.;Cowling B.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
78.Adolescence with Duchenne and Becker muscular dystrophy: a cardiac magnetic resonance comparison study

机译：与Duchenne和Becker肌肉营养不良的青春期：心脏磁共振比较研究
- 作者：Johnston P.;Hor K.;Cripe L.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
79.DMD Genetic registry in Russia.

机译：俄罗斯的DMD遗传登记处。
- 作者：Vlodavets D.;Reshetov D.;Artemieva S.;Shulyakova I.;Shidlovskaya O.;Monakhova A.;Vitrensky F.;Kazakov D.;Litvinova E.;Belousova E.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
80.PAX7 deficiency causes mild congenital myopathy with rigid spine and respiratory insufficiency

机译：PAX7缺乏导致僵硬的脊柱和呼吸功能不全的温和先天性肌病
- 作者：Amthor H.;Marg A.;Escobar H.;Grunwald S.;Metzler E.;Kieshauer J.;Malfatti E.;Mompoint D.;Quijano-Roy S.;Carlier R.;Spuler S.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
81.Recessive mutation in EXOSC9 disrupts the exosome complex resulting in a novel form of cerebellar hypoplasia/atrophy with early motor neuronopathy

机译：exosc9中的隐性突变破坏外渗复合体，导致具有早期运动神经病的新型小脑发育性/萎缩形式
- 作者：Donkervoort S.;Muller J.;Knierim E.;Bharucha-Goebel D.;Dyack S.;Burns D.;Hu Y.;Baker L.;Ezzo D.;Scavina M.;Foley A.;Schulke M.;Bonnemann C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
82.Safety, tolerability and clinical efficacy of nusinersen in SMA type 1 older than 7 months: a prospective study

机译：植物生在7个月的SMA 1型中的安全性，耐受性和临床疗效：一项潜在研究
- 作者：Aragon-Gawinska K.;Gargaun E.;Seferian A.;Gidaro T.;Gilabert S.;Lilien C.;Vuillerot C.;Cances C.;Daron A.;Marucco E.;De A.;Berliac L. Flet;Armier H.;Fiedler L.;Servais L.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
83.Oligonucleotide therapies for neuromuscular disease

机译：神经肌病寡核苷酸疗法
- 作者：Wood M. J. A.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
84.Brain imaging indicates genotype-phenotype association in Duchenne muscular dystrophy

机译：脑成像表明杜南肌营养不良症中基因型 - 表型关联
- 作者：Doorenweerd N.;Bettolo C. M.;Hollingsworth K. G.;Hendriksen J. G. M.;Niks E. H.;Straub V.;Kan H. E.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
85.Two patients with PURA syndrome in a large cohort of patients with unexplained muscle disease

机译：两名患有Pura综合征的患者，患有未解释的肌肉疾病的患者
- 作者：Mroczek M.;Topf A.;Zafeiriou D.;Roos A.;Bartels E.;Kohlschmidt N.;Duff J.;Straub V.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
86.In vivo comparison of different AAV-microutrophin constructs

机译：在不同AAV-MicroTropham构建体的体内比较
- 作者：Starikova A.;Polikarpova A.;Skopenkova V.;Vasssilieva S.;Shmidt A.;Trushkin N.;Vlodavets D.;Bardina M.;Egorova T.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
87.Mutation-specific therapy for X-linked myotubular myopathy

机译：突变特异性治疗X型肌瘤肌病
- 作者：Hayashi S.;Noguchi S.;Kumutpongpanich T.;Iida A.;Okubo M.;Matsuo M.;Nishino I.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
88.Translating discovery science into treatments for patients: observational cohort studies at the MRC Centre for Neuromuscular Diseases

机译：将发现科学转化为患者治疗：神经肌肉疾病MRC中心的观察队列研究
- 作者：Bellin A.;Bushby K. M.;Chinnery P.;Germain L.;Kozyra D.;Holton J.;Houlden H.;Laura M.;Lochmuller H.;Lunn M.;McFarland B.;Matthews E.;Miller J.;Morrow J.;Muntoni F.;Parton M.;Pitceathly R.;Quinlivan R.;Ramdharry G.;Rossor A.;Skorupinska I.;Skorupinska M.;Straub V.;Thornton J.;Turnbull D. M.;Turner C.;Yousry T.;Machado P.;Reilly M. M.;Hanna M. G.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
89.Characterisation of C-C motif chemokine ligand 2 as a serum biomarker in the deltaE50-MD dog model of Duchenne muscular dystrophy

机译：C-C主题趋化因子配体2作为Duchenne肌营养不良液Deltae50-MD狗模型中血清生物标志物的表征
- 作者：Riddell D.;Hildyard J.;Harron R.;Wells D.;Piercy R.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
90.Quality of life and fatigue in Duchenne muscular dystrophy: perception of boys and their caregivers

机译：Duchenne肌营养不良的生活质量和疲劳：对男孩及其照顾者的看法
- 作者：Bhullar G.;Wei Y.;El Aloul B.;Speechley K.;Miller M.;Campbell C.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
91.Glycosylation related myopathies

机译：糖基化相关的肌病
- 作者：Lefeber D.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
92.Plasma neurofilament light chain levels are raised in patients with inherited peripheral neuropathy and correlate with disease severity

机译：血浆神经覆膜轻链水平患者患者患者外周神经病变，与疾病严重程度相关
- 作者：Rossor A. M.;Sandelius A.;Adiutori R.;Malaspina A.;Blennow K.;Zetterberg H.;Reilly M. M.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
93.Electron microscopy characterisation of triads in RYR1 rhabdomyolysis-myalgia syndrome

机译：Ryr1横纹肌分解 - 肌痛综合征三合会的电子显微镜表征
- 作者：Evangelista T.;Labasse C.;Beuvin M.;Brochier G.;Madelaine A.;Pastor J.;Romero N.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期
94.Autosomal recessive Bethlem myopathy: A clinical, genetic and functional study

机译：常染色体隐性Bethlem肌病：临床，遗传和功能研究
- 作者：Caria Filomena;Cescon Matilde;Gualandi Francesca;Pichiecchio Anna;Rossi Rachele;Rimessi Paola;Piccinelli Stefano Cotti;Cassarino Serena Gallo;Gregorio Ilaria;Galvagni Anna;Ferlini Alessandra;Padovani Alessandro;Bonaldo Paolo;Filosto Massimiliano
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第9期
- Collagen VI;
- Bethlem myopathy;
- Ullrich congenital muscular dystrophy;
- COL6A2;
95.Translating DUX4-targeted RNAi therapy for Facioscapulohumeral muscular dystrophy

机译：翻译Dux4针对性的RNAi治疗Facioscapulohumeral肌营养不良症
- 作者：Wallace L.;Griffin D.;Pyne N.;Domire J.;Rodino-Klapac L.;Harper S.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
96.Muscle alterations in sporadic inclusion body myositis assessed using quantitative nuclear magnetic resonance imaging and spectroscopy, ultrasound shear-wave elastography, and relationships with muscle function

机译：使用定量核磁共振成像和光谱，超声剪切波弹性显影和与肌肉功能的关系评估散摩卡含有体肌炎的肌肉改变
- 作者：Bachasson D.;Reyngoudt H.;Turk S.;Benveniste .;Hogrel J.;Carlier P.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
97.Proximal myopathy without episodic weakness in relation with a probable novel mutation of the CACNA1S gene

机译：近端的肌病，没有集中性弱化的缺陷与CaCNA1S基因的可能性新突变
- 作者：Moris G.;Martinez L.;Aurora A.;Alvarez V.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
98.Establishing motor neuron and astrocytic cultures to study spinal and bulbar muscular atrophy

机译：建立运动神经元和星形胶质型文化研究脊柱和泡杆肌肉萎缩
- 作者：Devine H. E.;Malik B.;Mitchell J.;Greensmith L.;Patani R.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2018年第1期
99.AVXS-101 phase 1 gene therapy clinical trial in SMA Type 1: end-of-Study event free survival and achievement of developmental milestones

机译：AVXS-101相1基因治疗SMA型临床试验1：学习结束事件自由生存和发展的发育里程碑
- 作者：Mendell J.;Al-Zaidy S.;Shell R.;Arnold W.;Rodino-Klapac L.;Prior T.;Lowes L.;Alfano L.;Berry K.;Church K.;Kissel J.;Nagendran S.;LItalien J.;Sproule D.;Wells C.;Burghes A.;Foust K.;Kaspar B.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2017年第2期
100.Xenograft model of sporadic inclusion body myositis

机译：散发性包涵体肌炎的异种移植模型
- 作者：Britson K.;Russell K.;Tsao W.;Montagne J.;Larman B.;Wagner K.;Ostrow L.;Lloyd T.
- 期刊名称：《Neuromuscular disorders: NMD》 | 2019年第1期

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