Pro 275 Ser纯合突变导致的Ⅱ型遗传性蛋白C缺陷症

摘要

目的 对1例Ⅱ型遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测.方法 分别用发色底物法和ELISA测定血浆蛋白C活性和抗原.用PCR法对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经割胶纯化后直接测序,检测其基因突变.家系成员DNA在先证者PROC基因突变区域扩增后测序.突变位点经限制性内切酶分析证实,并经105例健康体检者作对照以排除基因多态性.结果 先证者的蛋白C活性和抗原分别为5%和13.9%.PROC基因测序分析发现先证者表现为外显子9区C12625T纯合错义突变,该突变引起编码的蛋白C Pro 275Ser氨基酸替换.结论 Pro 275 Ser纯合突变是导致该例先证者Ⅱ型遗传性PC缺陷症的分子机制,该突变为国际首报.