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引言
第一部分 遗传性抗凝血酶缺陷症基因缺陷的研究
第二部分 2种AT基因突变引起AT缺陷症的分子病理机制研究
参考文献
附 录
抗凝血酶研究进展
致谢
学术论文和科研成果目录
声明
顾怡;
上海交通大学;
静脉血栓; 抗凝血酶; 基因突变; 细胞病理学;
机译:复合杂合状态下EGFR的双等位基因突变会导致外胚层发育异常,伴有严重的皮肤缺陷和胃肠道功能障碍
机译:SLC34A3中的复合杂合突变导致中国患者遗传性低磷酸盐血症性ets病并伴高钙尿症
机译:S81L和G170R突变导致原发性高草酸尿症I型纯合和杂合:正等位基因互补的一个例子
机译:ATP2B2基因的缺陷导致遗传性听力和小鼠和人类的失利:正常和突变PMCA2泵功能的生物物理研究
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系
机译:γ-谷氨酰羧化酶基因中新的错义突变的复合杂合性导致遗传性联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症
机译:在血管手术中使用抗凝血酶III浓缩物来纠正抗凝血酶III缺乏症
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:识别导致基因型肥胖,身体超重,神经性厌食症,暴食症或身体欠重的遗传性疾病的处置方法
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