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Human genome variation.

中文名称：人类基因组变异。

ISSN：2054-345X
出版周期：-

发文量：282

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1.A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome

机译：日本CHARGE综合征患者CHD7的新型移码突变
- 作者：Tomohiro Kohmoto;Miki Shono;Takuya Naruto;Miki Watanabe;Ken-ichi Suga;Ryuji Nakagawa;Shoji Kagami;Kiyoshi Masuda;Issei Imoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2016年第1期
2.Detection of 1p36 deletion by clinical exome-first diagnostic approach

机译：通过临床外显子优先诊断方法检测1p36缺失
- 作者：Miki Watanabe;Yasunobu Hayabuchi;Akemi Ono;Takuya Naruto;Hideaki Horikawa;Tomohiro Kohmoto;Kiyoshi Masuda;Ryuji Nakagawa;Hiromichi Ito;Shoji Kagami;Issei Imoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2016年第1期
3.Exome-first approach identified a novel gloss deletion associated with Lowe syndrome

机译：外显子优先的方法确定了与Lowe综合征相关的新型光泽缺失
- 作者：Miki Watanabe;Ryuji Nakagawa;Tomohiro Kohmoto;Takuya Naruto;Ken-ichi Suga;Aya Goji;Hideaki Horikawa;Kiyoshi Masuda;Shoji Kagami;Issei Imoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2016年第1期
4.A catalog of hemizygous variation in 127 22q11 deletion patients

机译：127名22q11缺失患者的半合子变异目录
- 作者：Matthew S Hestand;Beata A Nowakowska;Elfi Vergaelen;Jeroen Van Houdt;Luc Dehaspe;Joshua A Suhl;Jurgen Del-Favero;Geert Mortier;Elaine Zackai;Ann Swillen;Koenraad Devriendt;Raquel E Gur;Donna M McDonald-McGinn;Stephen T Warren;Beverly S Emanuel;Joris R Vermeesch
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2016年第1期
5.Novel PAX6 mutation reported in an aniridia patient

机译：一名无虹膜患者报道了新型PAX6突变
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
6.Clinical manifestations in two patients with pyruvate dehydrogenase deficiency and long-term survival

机译：丙酮酸脱氢酶缺乏症和长期生存的两名患者的临床表现
- 作者：Takanobu Yoshida;Jun Kido;Hiroshi Mitsubuchi;Shirou Matsumoto;Fumio Endo;Kimitoshi Nakamura
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
7.A novel BBS10 mutation identified in a patient with Bardet–Biedl syndrome with a violent emotional outbreak

机译：在Bardet-Biedl综合征患者中爆发了强烈的情绪爆发，发现了一种新的 BBS10 突变
- 作者：Tatsuyuki Ohto;Takashi Enokizono;Ryuta Tanaka;Mai Tanaka;Hisato Suzuki;Aiko Sakai;Kazuo Imagawa;Hiroko Fukushima;Takashi Fukushima;Ryo Sumazaki;Tomoko Uehara;Toshiki Takenouchi;Kenjiro Kosaki
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
8.Three novel BMPR2 mutations associated with advanced pulmonary arterial hypertension

机译：与晚期肺动脉高压相关的三个新的 BMPR2 突变
- 作者：Hironori Hara;Norifumi Takeda;Hiroyuki Morita;Masaru Hatano;Eisuke Amiya;Hisataka Maki;Shun Minatsuki;Mizuri Taki;Yasuyuki Shiraishi;Takayuki Fujiwara;Sonoko Maemura;Issei Komuro
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
9.A novel PEX1 mutation in a Moroccan family with Zellweger spectrum disorders

机译：患有Zellweger谱系疾病的摩洛哥家庭中的新型 PEX1 突变
- 作者：Amale Bousfiha;Amina Bakhchane;Hicham Charoute;Zied Riahi;Khalid Snoussi;Hassan Rouba;Crystel Bonnet;Christine Petit;Abdelhamid Barakat
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
10.Pleiotropic effect of a novel mutation in GCNT2 causing congenital cataract and a rare adult i blood group phenotype

机译：引起先天性白内障和罕见的成年i血型表型的 GCNT2 突变的多效性
- 作者：Sek-Shir Cheong;Sarah Hull;Benjamin Jones;Ravinder Chana;Nicole Thornton;Vincent Plagnol;Anthony T Moore;Alison J Hardcastle
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
11.A Brazilian case of Bernard–Soulier syndrome with two distinct founder mutations

机译：巴西的Bernard-Soulier综合征病例，有两个明显的创始人突变
- 作者：Kenji Kanda;Shinji Kunishima;Aya Sato;Daisuke Abe;Setsuko Nishijima;Tsuyoshi Ishigami
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
12.The detection of a novel insertion mutation in exon 2 of the MEFV gene associated with familial mediterranean fever in a moroccan family

机译：摩洛哥家庭中与家族性地中海热有关的 MEFV 基因外显子2新插入突变的检测
- 作者：Touhami Mejtoute;Hanane Sayel;Jamila El-Akhal;Fatima Z. Moufid;Laila Bouguenouch;Ihssane El Bouchikhi;Mustapha Hida;Driss Couissi;Karim Ouldim
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
13.Whole-exome sequencing analysis of Waardenburg syndrome in a Chinese family

机译：一个中国家庭的Waardenburg综合征的全外显子组测序分析
- 作者：Dezhong Chen;Na Zhao;Jing Wang;Zhuoyu Li;Changxin Wu;Jie Fu;Han Xiao
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
14.Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease

机译：深度测序揭示了患有精神病的单卵双胞胎之间体细胞镶嵌突变的变异
- 作者：Yoshiro Morimoto;Shinji Ono;Akira Imamura;Yuji Okazaki;Akira Kinoshita;Hiroyuki Mishima;Hideyuki Nakane;Hiroki Ozawa;Koh-ichiro Yoshiura;Naohiro Kurotaki
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
15.The first Japanese patient with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy diagnosed via POLD1 mutation detection

机译：日本首位通过 POLD1 突变检测诊断出的下颌发育不全，耳聋，早衰特征和脂肪营养不良的日本患者
- 作者：Asami Okada;Tomohiro Kohmoto;Takuya Naruto;Ichiro Yokota;Yumiko Kotani;Aki Shimada;Yoko Miyamoto;Rizu Takahashi;Aya Goji;Kiyoshi Masuda;Shoji Kagami;Issei Imoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
16.Early onset of Fazio-Londe syndrome: the first case report from the Arabian Peninsula

机译：Fazio-Londe综合征的早期发作：阿拉伯半岛的第一例病例报告
- 作者：Mohammad Arif Hossain;Abdulrahman Obaid;Mohammad Rifai;Hala Alem;Tarek Hazwani;Ali Al Shehri;Majid Alfadhel;Yoshikatsu Eto;Wafaa Eyaid
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
17.Novel CLCN7 compound heterozygous mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis

机译：中间常染色体隐性骨质疏松症中的新型 CLCN7 复合杂合突变
- 作者：Nana Okamoto;Tomohiro Kohmoto;Takuya Naruto;Kiyoshi Masuda;Takahide Komori;Issei Imoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
18.A novel three-base duplication, E243dup, of GFAP identified in a patient with Alexander disease

机译：在亚历山大疾病患者中发现了一种新的三基重复，即GFAP 的E243dup
- 作者：Rei Yasuda;Tomokatsu Yoshida;Ikuko Mizuta;Masanori Nakagawa;Toshiki Mizuno
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
19.Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals

机译：在表型正常个体中发现的罕见和私人缺失的特征
- 作者：Keiko Shimojima;Toshiyuki Yamamoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
20.A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence

机译：在青春期后出现低髓鞘性白细胞营养不良的患者中鉴定出新的TUBB4A突变G96R
- 作者：Yongping Lu;Yumiko Ondo;Keiko Shimojima;Hitoshi Osaka;Toshiyuki Yamamoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
21.Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection

机译：基因组优先方法通过新型 CUL4B 突变检测诊断Cabezas综合征
- 作者：Nobuhiko Okamoto;Miki Watanabe;Takuya Naruto;Keiko Matsuda;Tomohiro Kohmoto;Masako Saito;Kiyoshi Masuda;Issei Imoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
22.A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8

机译：日本人常染色体隐性小脑共济失调8型家族中 SYNE1 的新型移码突变
- 作者：Tsuneaki Yoshinaga;Katsuya Nakamura;Masumi Ishikawa;Tomomi Yamaguchi;Kyoko Takano;Keiko Wakui;Tomoki Kosho;Kunihiro Yoshida;Yoshimitsu Fukushima;Yoshiki Sekijima
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
23.Small copy-number variations involving genes of the FGF pathway in differences in sex development

机译：小拷贝数变异涉及性别发育差异的FGF通路基因
- 作者：Andrew Hagan;Ina E Amarillo
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
24.A novel mutation of NFIX causes Sotos-like syndrome (Malan syndrome) complicated with thoracic aortic aneurysm and dissection

机译：NFIX 的新型突变导致索托斯样综合征（Malan综合征）并伴有胸主动脉瘤和解剖
- 作者：Tsukasa Oshima;Hironori Hara;Norifumi Takeda;Eriko Hasumi;Yukiko Kuroda;Go Taniguchi;Ryo Inuzuka;Kan Nawata;Hiroyuki Morita;Issei Komuro
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
25.A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism

机译：包含 LRRC4 和 GRM8 的7q31.33q32.1微缺失与严重的智力残疾和自闭症特征相关
- 作者：Noriko Sangu;Keiko Shimojima;Yuya Takahashi;Tsukasa Ohashi;Jun Tohyama;Toshiyuki Yamamoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
26.Combined approach for finding susceptibility genes in DISH/chondrocalcinosis families: whole-genome-wide linkage and IBS/IBD studies

机译：寻找DISH /软骨钙化病家族中易感基因的组合方法：全基因组连锁和IBS / IBD研究
- 作者：Ana Rita Couto;Bruna Parreira;Russell Thomson;Marta Soares;Deborah M Power;Jim Stankovich;Jácome Bruges Armas;Matthew A Brown
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
27.The first Japanese case of central precocious puberty with a novel MKRN3 mutation

机译：日本首例中央性早熟伴新的 MKRN3 突变
- 作者：Junko Nishioka;Hirohito Shima;Maki Fukami;Shuichi Yatsuga;Takako Matsumoto;Kikumi Ushijima;Miyuki Kitamura;Yasutoshi Koga
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
28.Novel DHCR7 mutation in a case of Smith–Lemli–Opitz syndrome showing 46,XY disorder of sex development

机译：Smith-Lemli-Opitz综合征病例中出现新的 DHCR7 突变，显示46，XY性发育障碍
- 作者：Mayuko Tamura;Tsuyoshi Isojima;Takeshi Kasama;Ryo Mafune;Konomi Shimoda;Hiroki Yasudo;Hiroyuki Tanaka;Chie Takahashi;Akira Oka;Sachiko Kitanaka
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
29.A novel SLC34A2 mutation in a patient with pulmonary alveolar microlithiasis

机译：肺泡微结石症患者的新型 SLC34A2 突变
- 作者：Hiroki Izumi;Jun Kurai;Masahiro Kodani;Masanari Watanabe;Akihiro Yamamoto;Eiji Nanba;Kaori Adachi;Tadashi Igishi;Eiji Shimizu
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
30.Germline and somatic genetic changes in multicentric tumors obtained from a patient with multiple endocrine neoplasia type 1

机译：多发性内分泌肿瘤1型患者获得的多中心肿瘤的生殖细胞和体细胞遗传变化
- 作者：Akane Naruoka;Sumiko Ohnami;Takeshi Nagashima;Masakuni Serizawa;Keiichi Ohshima;Shumpei Ohnami;Kenichi Urakami;Yasue Horiuchi;Yoshimi Kiyozumi;Masato Abe;Takashi Nakajima;Teiichi Sugiura;Katsuhiko Uesaka;Masatoshi Kusuhara;Ken Yamaguchi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
31.Mutation analysis of the CTNS gene in Iranian patients with infantile nephropathic cystinosis: identification of two novel mutations

机译：伊朗小儿肾病性胱氨酸病患者 CTNS 基因的突变分析：两个新突变的鉴定
- 作者：Forough Sadeghipour;Mitra Basiratnia;Ali Derakhshan;Majid Fardaei
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
32.Whole-exome sequencing analysis of supernumerary teeth occurrence in Japanese individuals

机译：日本人多余牙齿的全基因组测序分析
- 作者：Masahiro Takahashi;Kazuyoshi Hosomichi;Tetsutaro Yamaguchi;Keisuke Yano;Takahiro Funatsu;Mohamed Adel;Shugo Haga;Koutaro Maki;Atsushi Tajima
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
33.Three brothers with a nonsense mutation in KAT6A caused by parental germline mosaicism

机译：父母种系嵌合体引起的三兄弟在 KAT6A 中无意义的突变
- 作者：Chisei Satoh;Ryuta Maekawa;Akira Kinoshita;Hiroyuki Mishima;Michiko Doi;Mutsuko Miyazaki;Masafumi Fukuda;Haruo Takahashi;Tatsuro Kondoh;Koh-ichiro Yoshiura
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
34.Factor XI gene variants in factor XI-deficient patients of Southern Italy: identification of a novel mutation and genotype–phenotype relationship

机译：意大利南部缺乏XI因子的患者中的XI因子基因变异：新突变与基因型-表型关系的鉴定
- 作者：Giovanni L Tiscia;Giovanni Favuzzi;Maria R Lupone;Filomena Cappucci;Michele Schiavulli;Valentina Mirabelli;Giovanna D’Andrea;Elena Chinni;Nicola Giuliani;Rocco Caliandro;Elvira Grandone
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
35.A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation

机译：一名患有脑干和脊髓受累但无乳酸升高的日本白脑病患者的新型 DARS2 突变
- 作者：Keiko Shimojima;Takafumi Higashiguchi;Kanako Kishimoto;Satoko Miyatake;Noriko Miyake;Jun-ichi Takanashi;Naomichi Matsumoto;Toshiyuki Yamamoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
36.A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities

机译：与表型变异相关的成骨不全家族中的一个新的 COL1A1 突变
- 作者：Toshiyuki Seto;Toshiyuki Yamamoto;Keiko Shimojima;Haruo Shintaku
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
37.A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder

机译：在自闭症谱系障碍患者中鉴定出涉及 MEIS2 的15q14微缺失
- 作者：Keiko Shimojima;Yumiko Ondo;Nobuhiko Okamoto;Toshiyuki Yamamoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
38.A novel mutation in the C-propeptide of COL2A1 causes atypical spondyloepiphyseal dysplasia congenita

机译：COL2A1 的C肽中的一个新突变导致非典型性先天性脊柱干phy发育不良
- 作者：Chieko Kusano;Masaki Takagi;Naoaki Hori;Jun Murotsuki;Gen Nishimura;Tomonobu Hasegawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
39.Syndromic disorder of sex development due to a novel hemizygous mutation in the carboxyl-terminal domain of ATRX

机译：ATRX 羧基末端结构域的新型半合子突变导致的性发育综合症
- 作者：Masaki Takagi;Hiroko Yagi;Ryuji Fukuzawa;Satoshi Narumi;Tomonobu Hasegawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
40.A novel PLP1 mutation F240L identified in a patient with connatal type Pelizaeus-Merzbacher disease

机译：在患有先天性Pelizaeus-Merzbacher病的患者中鉴定出新的 PLP1 突变F240L
- 作者：Yongping Lu;Keiko Shimojima;Tomoko Sakuma;Sachiko Nakaoka;Toshiyuki Yamamoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
41.PCS/MVA syndrome caused by an Alu insertion in the BUB1B gene

机译：在 BUB1B 基因中插入 Alu 引起的PCS / MVA综合征
- 作者：Maki Kato;Takema Kato;Eriko Hosoba;Masanao Ohashi;Midori Fujisaki;Mamoru Ozaki;Masatoshi Yamaguchi;Hiroshi Sameshima;Hiroki Kurahashi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
42.Factor VII deficiency: a novel missense variant and genotype–phenotype correlation in patients from Southern Italy

机译：VII因子缺乏症：意大利南部患者的新型错义变异和基因型-表型相关性
- 作者：Giovanni Tiscia;Giovanni Favuzzi;Elena Chinni;Donatella Colaizzo;Lucia Fischetti;Mariano Intrieri;Maurizio Margaglione;Elvira Grandone
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
43.Comprehensive genetic exploration of selective tooth agenesis of mandibular incisors by exome sequencing

机译：外显子测序对下颌切牙选择性缺牙的综合遗传探索
- 作者：Tetsutaro Yamaguchi;Kazuyoshi Hosomichi;Keisuke Yano;Yong-Il Kim;Hirofumi Nakaoka;Ryosuke Kimura;Hirotada Otsuka;Naoko Nonaka;Shugo Haga;Masahiro Takahashi;Tatsuo Shirota;Yoshiaki Kikkawa;Atsushi Yamada;Ryutaro Kamijo;Soo-Byung Park;Masanori Nakamura;Koutaro Maki;Ituro Inoue
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
44.A novel homozygous missense mutation in BHLHA9 causes mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction in a Pakistani family

机译：BHLHA9中的一个新的纯合子错义突变会导致巴基斯坦家庭中的中指突触伴趾骨减少
- 作者：Amjad Khan;Rongrong Wang;Shirui Han;Wasim Ahmad;Xue Zhang
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
45.The smallest de novo 20q11.2 microdeletion causing intellectual disability and dysmorphic features

机译：最小的de novo 20q11.2微缺失导致智力残疾和畸形特征
- 作者：Hiroaki Hanafusa;Naoya Morisada;Yusuke Ishida;Ryosuke Sakata;Keiichi Morita;Shizu Miura;Ming Juan Ye;Toshiyuki Yamamoto;Nobuhiko Okamoto;Kandai Nozu;Kazumoto Iijima
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
46.A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingosine levels

机译：用血浆球囊糖基鞘氨醇水平评估新生儿筛查法布里病的新突变
- 作者：Yasutsugu Chinen;Sadao Nakamura;Tomohide Yoshida;Hiroki Maruyama;Kimitoshi Nakamura
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
47.Novel and recurrent COL11A1 and COL2A1 mutations in the Marshall–Stickler syndrome spectrum

机译：马歇尔–斯蒂克勒综合征谱中的新型和复发性 COL11A1 和 COL2A1 突变
- 作者：Long Guo;Nursel H Elcioglu;Zheng Wang;Yasemin K Demirkol;Pinar Isguven;Naomichi Matsumoto;Gen Nishimura;Noriko Miyake;Shiro Ikegawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
48.WNT10A variants isolated from Japanese patients with congenital tooth agenesis

机译：从日本先天性牙齿发育不全患者中分离出WNT10A变体
- 作者：Junichiro Machida;Hiroaki Goto;Tadashi Tatematsu;Akio Shibata;Hitoshi Miyachi;Katsu Takahashi;Hiroto Izumi;Atsuo Nakayama;Kazuo Shimozato;Yoshihito Tokita
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
49.A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento

机译：新型 UBE2A 突变导致X连锁智力障碍型Nascimento
- 作者：Yoshinori Tsurusaki;Ikuko Ohashi;Yumi Enomoto;Takuya Naruto;Jun Mitsui;Noriko Aida;Kenji Kurosawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
50.A novel C-terminal truncating NR5A1 mutation in dizygotic twins

机译：同卵双胞胎中的新型C端截短 NR5A1 突变
- 作者：Atsushi Hattori;Hiroaki Zukeran;Maki Igarashi;Suzuka Toguchi;Yuji Toubaru;Takanobu Inoue;Yuko Katoh-Fukui;Maki Fukami
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2017年第1期
51.KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability

机译：KIF11微缺失与小头畸形，脉络膜视网膜病变和智力障碍有关
- 作者：Jo?o VM Malvezzi;Ingrid H Magalhaes;Silvia S Costa;Paulo A Otto;Carla Rosenberg;Debora R Bertola;Walter LM Fernandes;Angela M Vianna-Morgante;Ana CV Krepischi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第4期
52.Identification of mutations in HEXA and HEXB in Sandhoff and Tay-Sachs diseases: a new large deletion caused by Alu elements in HEXA

机译：确定Sandhoff和Tay-Sachs疾病中 HEXA 和 HEXB 的突变：由 HEXA < / i>
- 作者：Hassan Dastsooz;Mohsen Alipour;Sanaz Mohammadi;Fatemeh Kamgarpour;Fatemeh Dehghanian;Majid Fardaei
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第4期
53.Identification of a rare BMP pathway mutation in a non-syndromic human brain arteriovenous malformation via exome sequencing

机译：通过外显子组测序鉴定非综合征人脑动静脉畸形中罕见的 BMP 途径突变
- 作者：Brian P Walcott;Ethan A Winkler;Sirui Zhou;Harjus Birk;Diana Guo;Matthew J Koch;Christopher J Stapleton;Dan Spiegelman;Alexandre Dionne-Laporte;Patrick A Dion;Kristopher T Kahle;Guy A Rouleau;Michael T Lawton
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第4期
54.eLD: entropy-based linkage disequilibrium index between multiallelic sites

机译：eLD：多等位基因位点之间基于熵的连锁不平衡指数
- 作者：Yukinori Okada
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
55.Exome-first approach identified novel INDELs and gene deletions in Mowat-Wilson Syndrome patients

机译：外显子优先方法在Mowat-Wilson综合征患者中发现了新颖的INDEL和基因缺失
- 作者：Maria Florencia Gosso;Cristian Rohr;Bianca Brun;Guadalupe Mejico;Fernanda Madeira;Fabian Fay;Melina Klurfan;Martin Vazquez
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
56.Novel variants in COL4A4 and COL4A5 are rare causes of FSGS in two unrelated families

机译：COL4A4和COL4A5中的新型变体是两个无关家族中FSGS的罕见原因
- 作者：Stephanie L. Hines;Anjali Agarwal;Mohamedanwar Ghandour;Nabeel Aslam;Ahmed N. Mohammad;Paldeep S. Atwal
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
57.Two novel mutations of COMP in Japanese boys with pseudoachondroplasia

机译：日本男孩假性软骨发育不全的两个新的COMP突变
- 作者：Yosuke Ichihashi;Masaki Takagi;Tomohiro Ishii;Kenji Watanabe;Gen Nishimura;Tomonobu Hasegawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
58.Novel TFAP2A mutation in a Japanese family with Branchio-oculo-facial syndrome

机译：日本分支眼眼综合征的家庭中的新型TFAP2A突变
- 作者：Taisuke Sato;Osamu Samura;Noriko Kato;Kosuke Taniguchi;Ken Takahashi;Yuki Ito;Hiroaki Aoki;Masahisa Kobayashi;Ohsuke Migita;Aikou Okamoto;Kenichiro Hata
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
59.Exome and copy number variation analyses of Mayer–Rokitansky–Küster– Hauser syndrome

机译：Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征的外显子组和拷贝数变异分析
- 作者：Kazumi Takahashi;Takahide Hayano;Ryota Sugimoto;Hirofumi Kashiwagi;Mari Shinoda;Yoshihiro Nishijima;Takahiro Suzuki;Shingo Suzuki;Yuko Ohnuki;Akane Kondo;Takashi Shiina;Hirofumi Nakaoka;Ituro Inoue;Shun-ichiro Izumi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
60.Mitochondrial DNA 3243AT mutation in a patient with MELAS syndrome

机译：MELAS综合征患者的线粒体DNA 3243A> T突变
- 作者：Takahiro Ikeda;Hitoshi Osaka;Hiroko Shimbo;Makiko Tajika;Masayo Yamazaki;Ayako Ueda;Kei Murayama;Takanori Yamagata
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
61.A novel LMNA mutation identified in a Japanese patient with LMNA-associated congenital muscular dystrophy

机译：在一名患有LMNA相关性先天性肌营养不良的日本患者中鉴定出一种新的LMNA突变
- 作者：Akihiko Ishiyama;Aritoshi Iida;Shinichiro Hayashi;Hirofumi Komaki;Masayuki Sasaki;Ikuya Nonaka;Satoru Noguchi;Ichizo Nishino
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
62.A recurrent homozygous NHLRC1 variant in siblings with Lafora disease

机译：患有Lafora疾病的兄弟姐妹中的一种纯合子NHLRC1变异
- 作者：Nami Araya;Yukitoshi Takahashi;Masayuki Shimono;Tomofumi Fukuda;Mitsuhiro Kato;Mitsuko Nakashima;Naomichi Matsumoto;Hirotomo Saitsu
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
63.Co-occurrence of frameshift mutations in SMAD6 and TCF12 in a child with complex craniosynostosis

机译：伴有复杂颅突的儿童SMAD6和TCF12移码突变的共现
- 作者：Andrew T. Timberlake;Robin Wu;Carol Nelson-Williams;Charuta G. Furey;Kristi I. Hildebrand;Scott W. Elton;Jeyhan S. Wood;John A. Persing;Richard P. Lifton
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
64.Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly

机译：早产先天性精神分裂症胎儿的新型COL4A1突变
- 作者：Yota Sato;Jun Shibasaki;Noriko Aida;Kazuya Hiiragi;Yuichi Kimura;Moe Akahira-Azuma;Yumi Enomoto;Yoshinori Tsurusaki;Kenji Kurosawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
65.A novel S269C mutation in fibroblast growth factor receptor 3 in a Japanese child with hypochondroplasia

机译：日本儿童软骨发育不良的成纤维细胞生长因子受体3的新型S269C突变
- 作者：Ikuko Takahashi;Daiki Kondo;Chikako Oyama;Tamami Yano;Hiroaki Tamura;Atsuko Noguchi;Tsutomu Takahashi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
66.iMETHYL: an integrative database of human DNA methylation, gene expression, and genomic variation

机译：iMETHYL：人类DNA甲基化，基因表达和基因组变异的综合数据库
- 作者：Shohei Komaki;Yuh Shiwa;Ryohei Furukawa;Tsuyoshi Hachiya;Hideki Ohmomo;Ryo Otomo;Mamoru Satoh;Jiro Hitomi;Kenji Sobue;Makoto Sasaki;Atsushi Shimizu
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
67.Report of an Italian family carrying a typical Indian variant of the Nilgiris tribal groups resulting from a de novo occurrence

机译：一个意大利家庭的报告，这些家庭携带的是因“新生命”而出现的典型的印度尼尔吉里斯部落变种。
- 作者：Giulia Canu;Giorgia Mazzuccato;Andrea Urbani;Angelo Minucci
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
68.Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders – leukodystrophy and autism

机译：在患有不同神经系统疾病–白细胞营养不良和自闭症的兄弟中，独立发生了de novo HSPD1和HIP1变异
- 作者：Toshiyuki Yamamoto;Keiko Yamamoto-Shimojima;Yuki Ueda;Katsumi Imai;Yukitoshi Takahashi;Eri Imagawa;Noriko Miyake;Naomichi Matsumoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
69.A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer

机译：患有小肠癌的林奇综合征日本家庭中的新型MLH1突变
- 作者：Yoshika Akizawa;Toshiyuki Yamamoto;Kazuo Tamura;Toshiyuki Kanno;Nobuko Takahashi;Takeshi Ohki;Teppei Omori;Katsutoshi Tokushige;Masakazu Yamamoto;Kayoko Saito
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
70.High-resolution melting analysis coupled with next-generation sequencing as a simple tool for the identification of a novel somatic BRCA2 variant: a case report

机译：高分辨率熔解分析与下一代测序一起作为鉴定新型体细胞BRCA2变异体的简单工具：一例病例报告
- 作者：Alessandra Costella;Rossella De Leo;Donatella Guarino;Marco D’Indinosante;Paola Concolino;Giorgia Mazzuccato;Andrea Urbani;Giovanni Scambia;Ettore Capoluongo;Anna Fagotti;Angelo Minucci
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
71.A novel 8-bp duplication in ADAT3 causes mild intellectual disability

机译：ADAT3中的新型8 bp复制导致轻度智力障碍
- 作者：Ahmad Reza Salehi Chaleshtori;Noriko Miyake;Mohammad Ahmadvand;Oranous Bashti;Naomichi Matsumoto;Mehrdad Noruzinia
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
72.Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA

机译：涉及 PURA 的5q31.2-q31.3微缺失的婴儿痉挛
- 作者：Keiko Shimojima;Nobuhiko Okamoto;Kayo Ohmura;Hiroaki Nagase;Toshiyuki Yamamoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
73.Protein molecular modeling shows residue T599 is critical to wild-type function of POLG and description of a novel variant associated with the SANDO phenotype

机译：蛋白质分子建模显示，残基T599对POLG的野生型功能至关重要，并描述了与SANDO表型相关的新型变体
- 作者：John E Richter;Hector G Robles;Elizabeth Mauricio;Ahmed Mohammad;Paldeep S Atwal;Thomas R Caulfield
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
74.Novel compound heterozygous variants in the LARP7 gene in a patient with Alazami syndrome

机译：Alazami综合征患者 LARP7 基因中的新型复合杂合变异体
- 作者：Sumito Dateki;Tasuku Kitajima;Toshiharu Kihara;Satoshi Watanabe;Koh-ichiro Yoshiura;Hiroyuki Moriuchi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
75.Refining the clinical phenotype of Okur–Chung neurodevelopmental syndrome

机译：完善Okur-Chung神经发育综合征的临床表型
- 作者：Moe Akahira-Azuma;Yoshinori Tsurusaki;Yumi Enomoto;Jun Mitsui;Kenji Kurosawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
76.Evaluation of the ISL1 gene in the pathogenesis of bladder exstrophy in a Swedish cohort

机译：在瑞典队列中 ISL1 基因在膀胱萎缩症发病机理中的评估
- 作者：Samara Arkani;Jia Cao;Johanna Lundin;Daniel Nilsson;Thomas K?llman;Gillian Barker;Gundela Holmdahl;Christina Clementsson Kockum;Hans Matsson;Agneta Nordenskj?ld
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
77.Novel and recurrent RNF213 variants in Japanese pediatric patients with moyamoya disease

机译：日本儿科烟雾病患者的新型和复发性 RNF213 变异
- 作者：Hiroyuki Akagawa;Maki Mukawa;Tadashi Nariai;Shunsuke Nomura;Yasuo Aihara;Hideaki Onda;Taku Yoneyama;Takumi Kudo;Kazutaka Sumita;Taketoshi Maehara;Takakazu Kawamata;Hidetoshi Kasuya
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
78.A delayed diagnosis of Pallister-Hall syndrome in an adult male following the incidental detection of a hypothalamic hamartoma

机译：偶然发现下丘脑错构瘤后，成年男性延迟诊断Pallister-Hall综合征
- 作者：Eliza Courtney;Du Soon Swee;Diana Ishak;Joanne Ngeow
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
79.Lack of association between PER3 variable number tandem repeat and circadian rhythm sleep–wake disorders

机译：PER3可变数目串联重复与昼夜节律睡眠觉醒障碍之间缺乏关联
- 作者：Akiko Hida;Shingo Kitamura;Hiroshi Kadotani;Makoto Uchiyama;Takashi Ebisawa;Yuichi Inoue;Yuichi Kamei;Kazuo Mishima
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
80.Genitopatellar syndrome: the first reported case in Japan

机译：生殖pat骨综合征：日本首例病例
- 作者：Satomi Okano;Akie Miyamoto;Ikue Fukuda;Hajime Tanaka;Kenichiro Hata;Tadashi Kaname;Yoichi Matsubara;Yoshio Makita
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
81.A novel MLH1 intronic variant in a young Japanese patient with Lynch syndrome

机译：一名年轻的日本Lynch综合征患者的新型MLH1内含子变异体
- 作者：Yoshimi Kiyozumi;Hiroyuki Matsubayashi;Yasue Horiuchi;Takuma Oishi;Masato Abe;Sumiko Ohnami;Akane Naruoka;Masatoshi Kusuhara;Ken Yamaguchi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
82.Preliminary molecular evidence associating a novel BRCA1 synonymous variant with hereditary ovarian cancer syndrome

机译：初步的分子证据将新型BRCA1同义词与遗传性卵巢癌综合征相关联
- 作者：Angelo Minucci;Paola Concolino;Maria De Bonis;Alessandra Costella;Ida Paris;Giovanni Scambia;Ettore Capoluongo
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
83.A novel loss-of-function mutation in HACE1 is linked to a genetic disorder in a patient from India

机译：HACE1 中的新型功能丧失突变与印度患者的遗传疾病有关
- 作者：Nivedita Hariharan;Samathmika Ravi;Bulagonda Eswarappa Pradeep;Koushik Narayan Subramanyam;Bibha Choudhary;Subhashini Srinivasan;Prakash Khanchandani
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
84.Pelizaeus-Merzbacher disease can be a differential diagnosis in males presenting with severe neonatal respiratory distress and hypotonia

机译：Pelizaeus-Merzbacher病可以作为患有严重新生儿呼吸窘迫和肌张力低下的男性的鉴别诊断
- 作者：Ayako Ueda;Hiroko Shimbo;Yukari Yada;Yasunori Koike;Takanori Yamagata;Hitoshi Osaka
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
85.A novel de novo mutation in COL2A1 leading to spondyloepiphyseal dysplasia congenita in a Chinese family

机译：COL2A1 中的新的 de novo 突变导致中国家庭先天性脊柱干phy发育不良
- 作者：Qiuhong Xiong;Yi Liu;Yu Xue;Shichao Liu;Jing Wang;Ping Li;Changxin Wu;Yanling Yang;Han Xiao
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
86.A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum

机译：克罗地亚男孩患有短颈肾和薄gy体的新型 PGAP3 突变
- 作者：Tomohiro Sakaguchi;Tamara ?igman;Danijela Petkovi? Ramad?a;Lana Omerza;Silvija Pu?elji?;Zrinka Ere? Hrva?anin;Noriko Miyake;Naomichi Matsumoto;Ivo Bari?
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
87.An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome

机译：CHD7 的未分类变体激活了CHARGE综合征患者的隐蔽剪接位点
- 作者：Yuko Katoh-Fukui;Shuichi Yatsuga;Hirohito Shima;Atsushi Hattori;Akie Nakamura;Kohji Okamura;Kumiko Yanagi;Manami Iso;Tadashi Kaname;Yoichi Matsubara;Maki Fukami
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
88.A novel CUL7 mutation in a Japanese patient with 3M syndrome

机译：日本3M综合征患者的新型CUL7突变
- 作者：Tomozumi Takatani;Tadashi Shiohama;Rieko Takatani;Naoki Shimojo
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
89.Exonic deletions in GALC are frequent in Japanese globoid-cell leukodystrophy patients

机译：GALC外显子缺失在日本球状细胞性白细胞营养不良患者中很常见
- 作者：Kaori Irahara-Miyana;Takashi Enokizono;Keiichi Ozono;Norio Sakai
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
90.Long-range haplotype analysis of the malaria parasite receptor gene ACKR1 in an East-African population

机译：东非人群中疟原虫受体基因ACKR1的远程单倍型分析
- 作者：Qinan Yin;Kshitij Srivastava;Amha Gebremedhin;Addisalem Taye Makuria;Willy Albert Flegel
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
91.Sensorineural hearing loss and mild cardiac phenotype caused by an EYA4 mutation

机译：EYA4突变引起的感觉神经性听力损失和轻度心脏表型
- 作者：Satoko Abe;Hidehiko Takeda;Shin-ya Nishio;Shin-ichi Usami
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
92.Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation

机译：体细胞镶嵌突变引起的晚发病鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
- 作者：Tomoko Lee;Maiko Misaki;Hideki Shimomura;Yasuhiko Tanaka;Satoru Yoshida;Kei Murayama;Kimitoshi Nakamura;Ryoji Fujiki;Osamu Ohara;Hideo Sasai;Toshiyuki Fukao;Yasuhiro Takeshima
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
93.Nonsyndromic intellectual disability with novel heterozygous SCN2A mutation and epilepsy

机译：具有新的杂合SCN2A突变和癫痫的非综合征性智力障碍
- 作者：Takayuki Yokoi;Yumi Enomoto;Yoshinori Tsurusaki;Takuya Naruto;Kenji Kurosawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
94.Biallelic mutations of EGFR in a compound heterozygous state cause ectodermal dysplasia with severe skin defects and gastrointestinal dysfunction

机译：复合杂合状态下EGFR的双等位基因突变会导致外胚层发育异常，伴有严重的皮肤缺陷和胃肠道功能障碍
- 作者：Shion Hayashi;Takayuki Yokoi;Chihiro Hatano;Yumi Enomoto;Yoshinori Tsurusaki;Takuya Naruto;Masahisa Kobayashi;Hiroyuki Ida;Kenji Kurosawa
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
95.Two novel VCP missense variants identified in Japanese patients with multisystem proteinopathy

机译：在日本多系统蛋白病患者中鉴定出两个新的VCP错义变异
- 作者：Michio Inoue;Aritoshi Iida;Shinichiro Hayashi;Madoka Mori-Yoshimura;Atsushi Nagaoka;Shunsuke Yoshimura;Hirokazu Shiraishi;Akira Tsujino;Yuji Takahashi;Ikuya Nonaka;Yukiko K. Hayashi;Satoru Noguchi;Ichizo Nishino
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
96.Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter

机译：体质纯重复1q41-qter婴儿的骨髓增生异常综合征
- 作者：Hirokazu Morokawa;Motoko Kamiya;Keiko Wakui;Mikiko Kobayashi;Takashi Kurata;Kazuyuki Matsuda;Rie Kawamura;Hiroyuki Kanno;Yoshimitsu Fukushima;Yozo Nakazawa;Tomoki Kosho
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
97.A novel intragenic deletion in OPHN1 in a Japanese patient with Dandy-Walker malformation

机译：日本患者丹迪-沃克畸形的新型OPHN1基因内缺失
- 作者：Aritoshi Iida;Eri Takeshita;Shunichi Kosugi;Yoichiro Kamatani;Yukihide Momozawa;Michiaki Kubo;Eiji Nakagawa;Kenji Kurosawa;Ken Inoue;Yu-ichi Goto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
98.Novel rare variations in genes that regulate developmental change in N-methyl-d-aspartate receptor in patients with schizophrenia

机译：调节精神分裂症患者N-甲基- d -天冬氨酸受体发育变化的基因的新型稀有变异
- 作者：Akane Yoshikawa;Fumichika Nishimura;Aya Inai;Yosuke Eriguchi;Masaki Nishioka;Atsuhiko Takaya;Mamoru Tochigi;Yoshiya Kawamura;Tadashi Umekage;Kayoko Kato;Tsukasa Sasaki;Kiyoto Kasai;Chihiro Kakiuchi
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
99.Primary microcephaly caused by novel compound heterozygous mutations in ASPM

机译：ASPM 中新的复合杂合突变引起的原发性小头畸形
- 作者：Nobuhiko Okamoto;Tomohiro Kohmoto;Takuya Naruto;Kiyoshi Masuda;Issei Imoto
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2018年第1期
100.Genetics of narcolepsy

机译：发作性睡病的遗传学
- 作者：Taku Miyagawa;Katsushi Tokunaga
- 期刊名称：《Human genome variation.》 | 2019年第1期

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