The George Washington University.;
机译:常染色体显性V型远端脊髓性肌萎缩症(dSMA-V)和2D型Charcot-Marie-Tooth病(CMT2D)隔离在一个大家族中,并映射到7p15号染色体上的精制区域。
机译:ENU诱导的小鼠糖基tRNA合成酶(GARS)突变引起周围感觉和运动表型,创建了Charcot-Marie-Tooth型2D周围神经病变模型
机译:具有多种突变的患者导致Charcot-Marie-Tooth疾病和远端脊髓肌萎缩的患者:案例报告
机译:卷积神经网络评价Ⅰ型脊髓性肌萎缩症的婴儿
机译:对一组患有II型脊髓性肌萎缩症的儿童进行连续血糖监测和饮食摄入。
机译:2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症中的糖基tRNA合成酶突变
机译:2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症中的糖基tRNA合成酶突变