基因的结构和突变的分子原理属于《中国图书分类法》中的四级类目,该分类相关的期刊文献有1763篇,会议文献有130篇,学位文献有580篇等,基因的结构和突变的分子原理的主要作者有张红卫、蔡望伟、唐纪良,基因的结构和突变的分子原理的主要机构有军事医学科学院、中山大学生命科学学院、海南医学院生物化学教研室等。
统计的文献类型来源于 期刊论文、 学位论文、 会议论文
1.[期刊]
锁核酸和不对称扩增辅助的等位基因多重引物识别KRAS基因突变的研究
摘要: RAS突变的检测为指导结直肠癌的预测和预后提供了有力的工具。探讨一种简洁、低成本的用于检测KRAS基因突变的多重引物等位基因识别方法(multiplex pr...
2.[期刊]
2例婴儿CDKL5基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析
摘要: 目的 探讨细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)基因新发突变导致患儿早发性癫痫脑病的临床特征...
3.[期刊]
摘要: 为了解松材线虫体内分泌的组氨酸酸性磷酸酶(HAP)在侵染寄主过程中的作用,从生物信息学角度,通过松材线虫全基因组数据,鉴定松材线虫HAP基因家族成员,对其进行...
4.[期刊]
摘要: 目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那...
5.[期刊]
三(2-氯乙基)磷酸酯(TCEP)对大菱鲆(Scophthalmus maximus)免疫相关基因表达的影响
摘要: 三(2-氯乙基)磷酸酯(Tris(2-carboxyethyl)phosphine,TCEP)是一种新型内分泌干扰物(Endocrine Disrupting...
6.[期刊]
摘要: 根据NCBI数据库中公布的绿鳍马面鲀全基因组序列,利用MISA软件对绿鳍马面鲀全基因组的微卫星序列进行筛选和分析。结果如下:在绿鳍马面鲀全基因组约474.31...
7.[期刊]
杜仲CONSTANS-like全基因组鉴定、系统进化及表达模式分析
摘要: 【目的】揭示CONSTANS-like在杜仲Eucommia ulmoides基因组中的分布、结构特征及表达模式。【方法】利用生物信息学方法,对杜仲CONST...
8.[期刊]
摘要: P5CR基因是广泛存在于生物中的管家基因,对生物响应逆境应答起着非常重要的作用。以拟南芥P5CR基因(AT5G 14800.1)的CDS序列为种子序列,鉴定了...
9.[期刊]
摘要: 通过生物学信息方法筛选和分析肝癌组织与癌旁组织中的差异表达基因(DEGs),为肝癌早期预防、诊断以及治疗的靶点筛选提供参考。利用Rstudio中Limma包筛...
10.[期刊]
摘要: 为探讨Cas9基因编辑技术应用在小型巴马猪时,在麻醉状态下对其生命体征的影响和重要脏器组织学变化,为基因编辑巴马猪在麻醉手术中的应用提供基础生理数据。使用诱导...
11.[期刊]
摘要: 运用优化后的CRISPR/Cas9基因编辑载体,创建了2个不同的拟南芥脂肪酸去饱和酶6基因(AtFAD6)突变体,其AtFAD6基因的保守位点氨基酸序列均发生...
12.[期刊]
COL4A5基因c.3667G>C(p.G1223R)突变致X连锁Alport综合征家系的分子生物学实验诊断研究
摘要: 目的 探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用.方法 应用...
13.[期刊]
中国西北地区102例儿童Duchenne型肌营养不良基因突变及家系分析研究
摘要: 目的 了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点.方法 收集2014年7月~2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用多重...
14.[期刊]
摘要: [目的]百山祖冷杉(Abies beshanzuensis)是我国大陆东南部唯一的一种冷杉属植物,自然分布于浙江省西南部庆元县境内海拔1750 m左右的狭小避...
15.[期刊]
摘要: 已有研究显示,胎龄小于14 d的小鼠胎儿皮肤能够实现无疤痕创伤愈合。深入研究胎儿无疤痕愈合的分子机理,对于伤口护理方法优化与创伤医学的发展至关重要。利用已有数...
16.[期刊]
CORRECT介导的人HBB-28基因定点突变细胞株的建立及其应用
摘要: 为利用CRISPR/Cas9系统建立一种新型、高效的定点突变和基因修复的新方法——引入阻断突变碱基的CORRECT(Consecutive re-Guide ...
17.[期刊]
摘要: 【目的】Wuschel(WUS)相关的同源异型盒(Wuschel-related homeobox,WOX)转录因子家族在植物生长发育中发挥重要作用。本研究旨...
18.[期刊]
摘要: 水平基因转移(HGT)极大地提高了细菌物种对环境的适应性,促进了细菌的进化.原核生物通过水平基因转移获得的基因片段为基因岛(GEIs).接合转座子(CTns)...
19.[期刊]
摘要: 为研究花生油酸含量与AhFAD2基因型的关系,选用低(小于50%)、中(50%~70%)、高油酸(大于75%)含量的16个品种(系)进行分析。通过竞争性等位基...
20.[期刊]
摘要: m^(6)A修饰是mRNA上含量最丰富的一种修饰,调控mRNA的命运决定。YT521-B同源性(YTH)结构域蛋白是一类典型的m^(6)A“阅读器”,能识别并...
1.[会议]
Crispr/Cas9核酸酶系统在体外培养细胞的基因敲除及无痕编辑中的应用
摘要: 作为研究基因功能的重要手段,基因的定点修饰、编辑技术一直为现代代分子生物学的研究热点.近十年来基于靶向核酸酶(targeted nucleases)的基因组编...
2.[会议]
摘要: 目的:rn 探讨MGMT基因遗传多态性位点在高本底地区汉族人群中的分布特征.rn 方法:rn 随机选取60例广东高本底地区汉族人群,获取外周...
3.[会议]
摘要: 研究探讨区分人类白细胞抗原(HLA)-C*04:01:01G组内等位基因,并分析其与HLA-A、-B的连锁情况.收集HLA-C*04:01:01G组标本,采用...
4.[会议]
摘要: 本报告介绍了基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的HLA高分辨分型检测方法和流程.将PCR扩增产物打断并连接接头...
5.[会议]
摘要: 目的:通过HLA基因分型检测过程中的质量管理,确保HLA基因分型结果的准确性.方法:对实验过程中涉及的环境、设备、人员、试剂、样品、数据分析等环节加以控制和管...
6.[会议]
摘要: 目的:探讨临床移植配型供受者聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT)高分辨确认HLA(人类白细胞抗原)五个位点模棱两可结果的解决策略.rn 方法:...
7.[会议]
山东地区汉族骨髓志愿捐献者HLA-DRB1基因分型及多态性分析
摘要: 目的:了解山东地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性及其分布特点.rn 方法:采用聚合酶链反应-测序为基础的分型(PCR-SBT)方法对随...
8.[会议]
摘要: 目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征.rn 方法:采用基因测序技术检测2196名吉林汉族人HLA-...
9.[会议]
摘要: 目的:使用SBT法对SSOP HD试剂未出结果的8份样本进行检测,分析未出结果的原因,总结SSOP HD试剂用于HLA高分辨分型的经验.rn 方法:10...
10.[会议]
摘要: 目的:识别确认中国人群的HLA新等位基因.方法:使用PCR-SBT技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*40相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分...
11.[会议]
摘要: 目的:区分对HLA-A,B,C,DRB1,DQB1高分辨确认分型检测中存在的模棱两可组合(Ambiguity)结果.rn 方法:采用SBT方法进行HLA...
12.[会议]
汉族人群中一个少见等位基因HLA-DPA1*01:11的鉴定
摘要: 目的:鉴定一个HLA-DPA1*01相关的新变异等位基因.rn 方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直接测序分型方法,对HLA-DPA1基因第2外显...
13.[会议]
岳阳地区汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
摘要: 目的:研究岳阳地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的分布特征.rn 方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain...
14.[会议]
摘要: 目的:了解中国人HLA-Cw与KIR的识别方式,为今后研究其在疾病中的作用提供理论基础.rn 方法:对154例吉林汉族无偿献血者,以PCR-SSP技术进...
15.[会议]
应用新一代测序仪基于单分子序列8位数水平的经典HLA位点超高分辨率分型技术
摘要: 由于核酸探针设计的限制或"phase模棱两可",目前HLA DNA分型技术如测序(SBT)和探针杂交法(SSO)一般都会产生模棱两可结果.这里我们描述了应用新...
16.[会议]
摘要: 本编纂组充分分析了来自全国三十个实验室和骨髓库的30多万份HLA高分数据,特别是对2013年入库的17万份高分数据并参阅了大量文献资料,参考了国际CWD的准入...
17.[会议]
摘要: 目的:识别并确认两个新的HLA等位基因.rn 方法:应用PCR-SBT、GSSP及单链测序基因分型技术对4份中华骨髓库供者样本进行HLA-A、B、DRB...
18.[会议]
摘要: 目的:识别和鉴定HLA新等位基因B*07:60,调查分析该基因的遗传情况.rn 方法:应用聚合酶反应序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence s...
19.[会议]
摘要: 基因检测具有非常广泛的应用前景.在过去的十年中,该技术获得了长足的进步.本文阐述了人类的许多遗传缺陷可通过基因检测得到确认.然而,基因检测还存在着诸多技术上的...
20.[会议]
摘要: 目的:以过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)蛋白的氨基酸序列为基础,预测其三维结构与配体结合位点.方法:运用生物信息学方法及手段对PPARγ蛋白的二级结...
1.[学位]
摘要:
本文主要从以下几个方面进行论述:
第一部分 通过筛选过表达省略抑制子研究粟酒裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe必需基因缺失的...
2.[学位]
摘要: 许多疾病,如糖尿病、癌症、心血管疾病等都与基因有密切的关系,不管是在发达国家还是发展中国家,这些疾病都越来越流行。如何阐述人类遗传疾病和基因之间的关系逐渐成为...
3.[学位]
摘要: 基因选择性剪接是一个复杂多变的过程,它将移除内含子序列并重组外显子序列以产生成熟的mRNA(Messenger Ribonucleic Acid)。基因选择性...
4.[学位]
摘要: 胚胎干细胞(Embryonic stem cell,ESC)是一种从囊胚时期内细胞团(Inner cell mass,ICM)中经分离培养的具有多潜能性的细胞...
5.[学位]
摘要: 低能离子注入生物体技术是近些年来发展起来的物理诱变育种技术,该技术一般采用活性氮离子,注入生物样品后掺入靶分子形成新物质,引起生物体的变异,从而引发生物学效应...
6.[学位]
摘要: 离子通道作为一类具有离子通透功能的膜蛋白,在细胞间信号传递和维持机体正常生理功能方面具有重要作用,而通道功能异常则会引发各种疾病。通道失活是通道门控过程中的一...
7.[学位]
DNA损伤修复相关蛋白在“γH2AX染色质区”的DNA双链断裂修复作用机制研究
摘要: DNA双链断裂(DSBs)是DNA损伤类型中最严重的一种,延误修复会导致生物有机体基因组不稳定甚至引发细胞凋亡。DSB修复主要有两种途径:同源重组修复(HR)...
8.[学位]
摘要: 原核生物包括细菌和古菌,涉及健康、医药、环境、能源等诸多领域,与人类生活休戚相关。基因组岛是原核生物中水平转移来的一簇外源基因,经研究发现这些基因与原核生物的...
9.[学位]
两个水稻苗期致死突变体abl25和ygll遗传分析与基因定位
摘要: 植物叶绿体的发育需要核质基因共同调控,其中任何一个基因突变导致的功能丧失都会影响其生长发育,引起植物叶色突变和叶绿体发育不正常,甚至导致植株死亡。除此之外,基...
10.[学位]
生物信息学方法研究CTCF在基因组拓扑结构和增强子与启动子相互作用中的功能
摘要: CTCF和与之结合的cohesin蛋白复合物在绝缘子功能和哺乳动物基因组染色质高级结构的组织中发挥着极其重要的作用。最近的研究发现CTCF结合位点(CBSs)...
11.[学位]
摘要:
目的:
自Wolff等发现裸DNA经肌肉注射可在肌细胞内表达并引入DNA疫苗概念以来,人们对DNA疫苗进行了广泛研究,取得了令人瞩目的进展。在以往广...
12.[学位]
摘要: 在生物体内,维持基因组的稳定性是细胞正常生存的必要条件。然而,有许多外源因素和内源因素会造成DNA的断裂,如细胞代谢产物、UV和电离辐射等。为维持基因组的稳定...
13.[学位]
摘要: 生物的各项生理活动及多种分类性状都直接或间接地与蛋白质相关,蛋白质功能由其结构决定。蛋白质的构效关系分析,就是利用计算手段对蛋白质结构与功效之间的关系进行研究...
14.[学位]
摘要: 选择性剪接事件是真核生物的一种基本而重要的调控机制。通过不同的剪接方式,剪接获得的基因序列可以组合产生多种不同的mRNA剪接异构体。这些mRNA剪接异构体被翻...