应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产

摘要

应用FISH技术分析报道一例伴有t(1;16)的反复流产(RSA)者.方法:用Biotin11-dUTP标记的1号染色体长臂末端探针(1qter)和16号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(16cen)以及cy 3标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(1cen)对1例常规G显带核型分析为46,XY,t(1;1 6)(q21;q1 3)的反复流产患者进行双色荧光原位杂交研究.结果:双色FISH显示该患者t(1;16)易位所致的衍生染色体着丝粒均含有红绿两个信号融合而成.结论:双色FISH证实衍生的染色体着丝粒是由1号和1 6号染色体着丝粒共同组成,该患者最后的核型确诊为46,XY,t(1;1 6)(p1 0;q1 0).FISH技术是检测染色体结构异常的一种良好的辅助手段.