46,Y,t(X;22)平衡易位伴男性不育一例

摘要

本文介绍了一例男性患者。结婚2年,妻子未怀孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射性接触史.患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精.性激素水平正常,第二性征发育良好.细胞遗传学检查:患者夫妇外周血淋巴细胞染色体G显带分析,镜下计数30个中期分裂相,分析6个核型,患者核型为:46,Y,t(X.22)(Xpter→Xq13::22q11.2→22qter;22pter→22q11.2::Xq13→Xqter)。妻子妇科检查及染色体核型均正常.家系调查:患者有4个兄妹,均已婚且正常生育.父母无异常妊娠生育史.父母和家中其他成员均拒绝接受染色体检查.讨论:染色体平衡易位属于染色体结构异常的一种。46,Y,t(X;22) (q13;q11.2)异常核型尚未见文献报道。平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时产生大量不平衡配子，可导致流产、死胎、畸胎、不育等。经文献检索发现，除16号染色体未见报道外，其余23条染色体均有平衡易位与男性不育的病例报道，可能是由于常染色体(或性染色体)之间发生的易位，破坏了该区域结构的完整性，使调节精子生成的基因不能正常发挥作用，造成患者干精、少精.而导致不育。本例患者存在少精症，有待运用分子遗传学方法进一步探索其不育机理。