染色体易位

摘要： 遗传异常是多发性骨髓瘤(MM)患者最主要的预后影响因素。近年来,随着分子遗传学方法的引入,使得对MM中基因组改变的广泛破译成为可能。尽管新发现的改变都没有显著改善MM患者的预后分层,但其中的一些发现特征是点突变,是个体化医疗的潜在治疗靶点。本综述总结了MM中发现的主要遗传异常及其对预后的影响,以期为MM靶向疗法带来新的思路。

摘要： 目的尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植入前遗传学检测技术(perimplation genetic testing,PGT)治疗时提供参考。方法对1例男方平衡易位患者夫妇2个PGT周期的共形成的5枚囊胚进行滋养外胚层活检,活检细胞采用MaReCS技术两步法来有效区分易位携带和正常。结果根据PGT结果,于2019年11月将该例患者2个PGT周期形成的1枚未见染色体拷贝数异常的囊胚进行MaReCS进一步区分是否携带平衡易位,结果此枚未见染色体拷贝数异常的囊胚未携带平衡易位。将该枚未携带易位的囊胚进行解冻复苏移植,获得了临床妊娠;孕期抽取羊水进行产前诊断均未见染色体数目及结构异常,于2020年7月顺利分娩出一健康男婴。结论MaReCs是阻止染色体平衡易位向下一代传递的有效技术。

摘要： 本文旨在报道1例胎儿产前诊断核型为45,XY;der(3:13)(p26:q10),-13,3p末端有6.6 Mb缺失的患者病例,胎儿异常染色体遗传自母亲,男孩目前2岁表型正常,以探讨3p缺失综合征与相关基因及其相关表型之间的关系。本报道中所涉及的3p26.3p26.1是3p缺失综合征的一个相关区域,结合母亲和该男孩的正常表型,推测3p末端6.6 Mb区域并非3p缺失综合征的关键区域。

摘要： 目的 对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析,探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系.方法 应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对患儿进行遗传学检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析.结果 G显带分析结果显示患儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11),mat.CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失,Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复.其父亲染色体核型正常,母亲染色体核型结果为46,X,der(X)t (X;Y) (p22;q11).结论 患儿携带母源性der(X) t(X;Y) (p22;q11)染色体非平衡易位,携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关.男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重.

摘要： 目的 对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断.方法 常规进行外周血细胞培养制片及核型分析,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);常规提取外周血DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测.结果 患儿具有典型的面部畸形,包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等.SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883Mb的缺失,综合各项检测结果,患儿染色体核型最终被确定为45,XY,der(2;21)(2pter→2q37.3∷ 21p13→ 21p10∷ 20p10→ 20pter), der (20) (21qter→ 21q10∷ 20q10→ 20qter).结论 报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征,综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要.

摘要： cqvip:1临床资料患者,男,28岁,结婚5年,未避孕至就诊时一直未育,曾在当地服用V_(E)+V_(C)+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗,效果不佳,于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常;FSH 2.96 mIU/ml、LH 4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL 8.87 ng/ml、E_(2)47 pg/ml;精液分析:量3 ml,色淡黄,粘稠度适中,pH7.4,浓度15.2×10^(6)/ml,活动力A级2%、B级2%、C级8%、D级88%;精子DNA碎片15%,形态学指标正常;抗精子抗体、乙肝、梅毒、艾滋、支原体、衣原体均阴性,血型O型,Rh阳性;染色体核型46,XY,t(9;15)(q13;p13)、AZF基因未缺失。

摘要： 结节性筋膜炎(NF)是一种少见的、源于筋膜的、以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生为主的良性病变.病因目前不完全清楚,但与损伤有一定的关系.此外,NF以往常被认为是一种反应性病变,USP6基因重排及相关致病机制的阐明改变了人们对NF本质的认知.因此NF的发生可能不仅与创伤有关,而且与细胞遗传因素异常有关.目前已发现,NF中存在17号染色体易位、15号染色体易位、3号染色体易位及其他遗传学改变,阐述NF的病因可为其诊断和治疗提供依据.

摘要： 外周血淋巴细胞染色体易位分析用于日本原爆幸存者、早先核与辐射事故受照者回顾性剂量重建已有近40年的发展史,其应用价值已得到国际学界的广泛认可.随着mFISH、dGH等分子细胞遗传学技术的发展,国际上更多关注的是受到长期慢性低剂量暴露的放射工作人员、早年参加核爆炸实验的退伍军人和医疗照射受照者等暴露人群的生物剂量的估算与重建,并在近年来取得了明显的突破与进展.为此,本文对染色体易位指标在这些领域的研究进展进行综述,以期为针对该类人群开展回顾性生物剂量估算研究提供参考.

摘要： 目的 探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响.方法 应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析.结果 患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发生复杂易位,同时存在插入,丈夫外周血染色体核型正常;该夫妇进行1周期IVF助孕,获卵14枚,受精12枚,第3日(D3)形成优质胚胎11枚,第5日(D5)形成优质囊胚7枚.结论 本患者虽然染色体复杂易位情况罕见,但仍能获得较多的优质囊胚.罕见的染色体复杂平衡易位患者获得完全正常后代的可能性极低,建议通过供卵途径助孕.

摘要： 目的:X染色体和Y染色体的易位早见报道.X染色体和Y染色体存在同源区,正常情况下,减数分裂过程中,X染色体和Y染体交换发生在远端的拟常染色体区域,PAR1和PAR2区.然而一些异常的重组发生会导致Xp;Yq易位,Xp;Yq易位的男性患者临床症状较严重,女性患者症状较轻,有的甚至没有症状.本文就一个46,Y,t(X;Y)(p22.3;q 11.2)mar的家系,通过进一步SNP芯片验证,结合临床症状进行探讨,并对胎儿经行产前诊断和妊娠结局指导.rn 方法:就诊者女性,32岁,表型无异常,孕20周,因染色体异常就诊,要求进行羊水穿刺、羊水细胞染色体核型分析.既往自然流产1次,剖宫产一男孩,现5岁,诊断为脑瘫,核磁共振提示双侧脑白质受损.外生殖器发育,隐睾已行手术.其它未见异常.取孕妇及先证者外周血进行G显带及C显带核型分析.同时提取孕妇DNA经行全基因组SNP芯片检测.rn 结果:G显带及C显带技术均显示孕妇及先证者衍生X染色体Xp22.3及远端区域深染。SN芯片P验证存在Yq11.22-Yq11.23的重复(大小为13M左右)和Xp22.31-Xp22.33的缺失(7.6M左右)。rn 讨论:Xp22.3和Yq11.2上的一些高度同源序列已经被鉴定，Xp22.3包括:DXS31,VQC-A,STS,VCX-B7/B,VCX-C,KAL-X,DX5143和DX5404,Yq11.2包括:DY5270,DYSll,DY5148,DYS273,KAL-Y,DY5278和DYS246.本文病例X染色体和Y染色体的断点包含在以上区域中。Xp22.31-Xp22.33长约7.6M左右的缺失区域中的基因有:xG,GYG2,ARSD,ARSE,ARSH,ARSF,MXRAS,PRKx,NLGN4X,VCX3A,HDHDIA和STS.ARSE是一种维生素K依赖蛋白，它的缺失或突变会导致点状软骨发育不良;STS的缺失导致出族硫酸酷酶的缺乏而引起X-连锁鱼鳞病:NLGN4X和VCX3A与智力低下相关。在Xp;Yq易位的男性患者中，常有以下临床症状:身材矮小症、软骨发育不全、智力低下以及全身或部分皮肤的鱼鳞病。也有文献报道一些患者还伴随有面部的畸形:面部肌张力减退、头发稀少、眼距宽、鼻梁塌陷等。本例男性患者除了智力发育障碍、脑瘫之外，还患有隐辜症。与男性患者的性腺功能减退的相关机制还有待进一步的研究。Xp;Yq易位的女性患者，智力正常，性腺发育正常。可能是由于重复的Yq染色体区域基因补偿了缺失的同源的Xp区域的基因。也可能与X染色体的失活机制有关。在少数X与Y易位的女性患者中，存在衍生的X染色体优先失活的倾斜的X失活机制。只有当x的失活模式呈现随机失活时，重复的Yq的基因才能表达，从而补偿缺失的XP上的基因。可见，Xp;Yq易位的男性和女性患者的临床表现复杂多变。临床症状的轻重除了与Xp缺失的范围以及Yq的断点相关，还与X染色体的失活机制有密切的关系。

摘要： 采用多重巢式RT-PCR技术对189例急性淋巴细胞白血病(ALL)病例进行检测,同时进行染色体R或G显带，以期探讨联合应用多重巢式RT-PCR和染色体核型分析,对ALL常见融合基因的表达和克隆性染色体异常的检出情况。指出，成人和儿童ALL融合基因表达各有侧重，多重巢式RT-PCR可用于初诊时染色体畸变的筛选，可在核型正常的ALL患者中检出隐匿的染色体易位，提供与预后相关的重要信息。

摘要： 目的:旨在明确缺氧诱导因子1α(HIF1 α)在t(8;21)急性髓系白血病(AML)中的作用.方法：密度梯度离心法收集100例初治AML患者骨髓单个核细胞,TRIzol一步法提取细胞总RNA,逆转录合成cDNA,采用实时定量PCR检测HIF1 α mRNA表达,Kaplan-Meier生存分析比较各类AML患者中HIF1α高表达组和低表达组患者之间生存曲线的差异;采用HIF10α抑制剂echinomycin分别处理AML1/ETO阳性AML细胞系Kasumi-1、SKNO-1和AML1/ETO阴性AML细胞系K562、HEL,采用甲基纤维素培养基检测白血病细胞克隆形成能力,CCK-8法检测细胞增殖,PI染色、流式细胞术检测细胞周期,Annexin V染色、流式细胞术检测细胞凋亡.

摘要： 染色体易位(chromosomal translocation)是指两条非同源染色体同时发生断裂。所形成的断裂片段移至另一条染色体断端，并连接形成新染色体。染色体间的易位可分为转位(tmnsposition)和相互易位(reciprocal translocation，用RTs表示)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，RTs发生在猪身上较为常见。家畜染色体异常检测始于十九世纪60、70年代，其中Henricson和Backstorm于1964年检测出猪的第一例染色体相互易位。但猪染色体易位的临床检测在1990年以后才逐渐开展起来，大部分研究和检测都是在法国国家农业科学研究院(INRA)的Toulouse细胞遗传研究所启动并完成的。

摘要： 应用2号染色体特异性探针进行荧光原位杂交，研究Coγ射线照射诱发人外周血淋巴细胞的易位畸变，离体照射诱发的畸变呈现良好的剂量效应关系，Co辐射事故受照者在照后第6、7年的易位畸变率保持相对稳定，约占照后立即检测双十环畸变率的30℅～50℅，并且易位畸变率与最初照射剂量相关良好。

摘要： 目的：探讨新疆维吾尔族、汉族弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者bcl-6、c-myc基因易位的差异及其临床意义.rn 方法：采用荧光免疫原位杂交(FISH)方法对233例DLBCL活体石蜡切片进行Bcl-6、c-myc基因检测.观察Bcl-6、c-myc基因易位与DLBCL患者临床资料的关系,并对不同民族在不同亚型DLBCL中Bcl-6、c-myc基因易位的情况进行比较.rn 结果：233例DLBCL中,Bcl6基因重排51例,占21.89％;c-myc基因重排39例,占16.74％;Bcl-6基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期和LDH水平无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状、DLBCL不同亚型和近期疗效有相关性(P＜0.05);C-myc基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期、LDH水平和DLBCL不同亚型无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性(P＜0.05);维、汉不同民族GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异均无统计学意义(P＞0.05);维、汉不同民族non-GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：Bcl-6,C-myc基因易位的表达与维、汉不同民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性;维、汉民族non-GCB亚组中Bcl-6、c-myc基因易位存在差异.

摘要： 目的：探讨新疆维吾尔族、汉族弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者bcl-6、c-myc基因易位的差异及其临床意义.rn 方法：采用荧光免疫原位杂交(FISH)方法对233例DLBCL活体石蜡切片进行Bcl-6、c-myc基因检测.观察Bcl-6、c-myc基因易位与DLBCL患者临床资料的关系,并对不同民族在不同亚型DLBCL中Bcl-6、c-myc基因易位的情况进行比较.rn 结果：233例DLBCL中,Bcl6基因重排51例,占21.89％;c-myc基因重排39例,占16.74％;Bcl-6基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期和LDH水平无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状、DLBCL不同亚型和近期疗效有相关性(P＜0.05);C-myc基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期、LDH水平和DLBCL不同亚型无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性(P＜0.05);维、汉不同民族GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异均无统计学意义(P＞0.05);维、汉不同民族non-GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：Bcl-6,C-myc基因易位的表达与维、汉不同民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性;维、汉民族non-GCB亚组中Bcl-6、c-myc基因易位存在差异.

摘要： 目的：探讨新疆维吾尔族、汉族弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者bcl-6、c-myc基因易位的差异及其临床意义.rn 方法：采用荧光免疫原位杂交(FISH)方法对233例DLBCL活体石蜡切片进行Bcl-6、c-myc基因检测.观察Bcl-6、c-myc基因易位与DLBCL患者临床资料的关系,并对不同民族在不同亚型DLBCL中Bcl-6、c-myc基因易位的情况进行比较.rn 结果：233例DLBCL中,Bcl6基因重排51例,占21.89％;c-myc基因重排39例,占16.74％;Bcl-6基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期和LDH水平无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状、DLBCL不同亚型和近期疗效有相关性(P＜0.05);C-myc基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期、LDH水平和DLBCL不同亚型无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性(P＜0.05);维、汉不同民族GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异均无统计学意义(P＞0.05);维、汉不同民族non-GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：Bcl-6,C-myc基因易位的表达与维、汉不同民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性;维、汉民族non-GCB亚组中Bcl-6、c-myc基因易位存在差异.

摘要： 目的：探讨新疆维吾尔族、汉族弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者bcl-6、c-myc基因易位的差异及其临床意义.rn 方法：采用荧光免疫原位杂交(FISH)方法对233例DLBCL活体石蜡切片进行Bcl-6、c-myc基因检测.观察Bcl-6、c-myc基因易位与DLBCL患者临床资料的关系,并对不同民族在不同亚型DLBCL中Bcl-6、c-myc基因易位的情况进行比较.rn 结果：233例DLBCL中,Bcl6基因重排51例,占21.89％;c-myc基因重排39例,占16.74％;Bcl-6基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期和LDH水平无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状、DLBCL不同亚型和近期疗效有相关性(P＜0.05);C-myc基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期、LDH水平和DLBCL不同亚型无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性(P＜0.05);维、汉不同民族GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异均无统计学意义(P＞0.05);维、汉不同民族non-GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：Bcl-6,C-myc基因易位的表达与维、汉不同民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性;维、汉民族non-GCB亚组中Bcl-6、c-myc基因易位存在差异.

摘要： 目的：探讨新疆维吾尔族、汉族弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者bcl-6、c-myc基因易位的差异及其临床意义.rn 方法：采用荧光免疫原位杂交(FISH)方法对233例DLBCL活体石蜡切片进行Bcl-6、c-myc基因检测.观察Bcl-6、c-myc基因易位与DLBCL患者临床资料的关系,并对不同民族在不同亚型DLBCL中Bcl-6、c-myc基因易位的情况进行比较.rn 结果：233例DLBCL中,Bcl6基因重排51例,占21.89％;c-myc基因重排39例,占16.74％;Bcl-6基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期和LDH水平无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状、DLBCL不同亚型和近期疗效有相关性(P＜0.05);C-myc基因易位的表达与患者年龄、性别、发病部位、临床分期、LDH水平和DLBCL不同亚型无显著相关(P＞0.05),而与民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性(P＜0.05);维、汉不同民族GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异均无统计学意义(P＞0.05);维、汉不同民族non-GCB中Bcl-6、c-myc基因易位比较差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：Bcl-6,C-myc基因易位的表达与维、汉不同民族、IPI评分、结外侵犯、B症状和近期疗效有相关性;维、汉民族non-GCB亚组中Bcl-6、c-myc基因易位存在差异.

摘要： 本发明涉及一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法，所述方法包括以下步骤：(1)培养与收集待测样本中的淋巴细胞；(2)显微注射挑取单细胞并分离染色体以获得单倍体；(3)单倍体的扩增和文库的构建；(4)单倍体文库经二代测序得到测序数据，与基因组参考序列比对确定易位的染色体数目及染色体编号；深度测序将潜在的断裂点区域缩小至12kb；(5)利用测序数据的双端特征，与样本的全基因组测序数据进行对比，对12kb的断点区域进行分析，找出所有满足条件的reads，以此确定染色体平衡易位的断裂点；(6)PCR和Sanger测序验证。本发明提供的方法可广泛应用于产前诊断胎儿的染色体平衡易位、筛查先天性染色体异常疾病以及白血病等肿瘤诊断。

摘要： 本发明涉及一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法，属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡性插入易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或插入片段异常的胎儿组织或插入片段异常的胚胎的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体插入易位的胚胎和染色体正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防缺陷患儿出生，并实现在胚胎移植前及时阻断染色体插入易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

摘要： 本发明公开了一种染色体隐匿性相互易位核型的检测方法及系统，该检测方法包括：利用光学图谱技术对待测样本基因组范围内的DNA分子进行荧光标记，荧光标记后进行荧光检测，获得全基因组光学图谱；与正常对照样本数据库进行比对，寻找在光学图谱序列上存在衍生互补的DNA分子，若在光学图谱序列上存在衍生互补的DNA分子，则确定待测样本存在染色体隐匿性相互易位；所述衍生互补的DNA分子表示为在待测样本中检测出存在两条不同衍生的DNA分子，每条衍生的DNA分子中均同时包含了某两条染色体的序列，且序列信息在染色体位置上存在先后互补关系。本发明染色体隐匿性相互易位核型的检测方法简便高效、全面通用、准确。

摘要： 本发明公开了一种染色体罗氏易位异常检测方法、系统及存储介质，用于染色体疾病的早发现和诊断，本发明涉及分子诊断学技术领域；本发明通过对同一张中期图的染色体，采用图像处理技术并结合染色体先验知识对单条染色体进行裁剪，得到短臂图像和长臂图像；基于ResNet‑50染色体片段识别模型对所得短臂图像和长臂图像进行分类，定义新的类别标签，并根据新的类别标签对同属一条染色体的短臂图像和长臂图像的预测类别进行重新组合，若满足两个染色体片段短臂图像和长臂图像预测类别均属于罗氏易位检测类别，则判定该染色体为罗氏易位异常染色体，否则为正常，本发明可准确有效地实现罗氏易位染色体的异常检测。

摘要： 本发明公开了一种用于检测BCL2‑IGH染色体易位的引物探针组、试剂盒及检测方法；其中，引物探针组包括核苷酸如SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.32所示的BCL2‑IGH特异性引物和BCL2‑IGH特异性探针组合；试剂盒中包含有引物探针组，检测方法是采用试剂盒检测14种不同的BCL2‑IGH染色体易位情形。本发明的检测方法是基于TaqMan®探针PCR技术来实现的，具有很高的特异性以及检测灵敏度，同时，该方法通过合理的引物和探针搭配，有效避免引物与引物之间、引物与探针之间、以及探针与探针之间的相互作用，提高了BCL2‑IGH染色体易位检测的特异性，降低了假阳性，从而减少了检测误差。

摘要： 本发明公开了一种花生A和B基因组间染色体易位系的创制及鉴定方法，所述的创制方法是以花生栽培品种四粒红为材料，在盛花期使用Co60‑γ射线辐照花生植株，得到A和B基因组间染色体易位的花生植株。本发明采用花期Co60‑γ辐射诱导，产生了大量的A和B基因组染色体间易位，实现了A和B基因组间染色质交流，为花生育种与分子细胞遗传研究提供了新的资源材料，也为在远缘杂交后代材料中人工创造外源染色体(片段)渗入系提供了途径。本发明利用基因组荧光原位杂交技术鉴定花生A和B基因组间染色体易位系，首次创制并鉴定了一批花生栽培种A和B基因组染色体易位系新材料，为鉴定花生染色体易位提供了有效手段。

摘要： 本发明公开了一种染色体易位三倍体无籽西瓜的培育方法，包括如下步骤:a、父本的选育:将染色体易位二倍体西瓜育种材料与适宜作无籽西瓜父本的二倍体材料杂交，采用连续回交4代。自交1代，测交1代的育种方法。即可获得父本；b、母本的选育:将适宜诱变四倍体西瓜的二倍体西瓜育种材料，用质量浓度为0.2%的秋水仙碱水溶液诱变成四倍体西瓜，经过3-4代自交稔性恢复，成为母本；c、用母本与父本进行杂交选配，经品种比较试验，即可育成染色体易位三倍体无籽西瓜品种。本发明将染色体易位与3X双重败育叠加，有效克服了3X无籽西瓜着色秕籽多的育种难题，在保护地和昼夜温差大的区域种植，其果实均未出现着色秕籽。拓展了种植范围。

摘要： 提供了用于检测甘蓝型油菜(Brassicanapus)中染色体易位的组合物和方法。本公开总体上涉及植物分子生物学领域，并且在特定的实施例中，本公开涉及植物内染色体易位检测领域。在某些实施例中，甘蓝型油菜的该染色体易位发生在N7和N16染色体之间。在其他实施例中，该染色体易位是同源染色体相互易位。因此，本公开提供了用于鉴定、检测和利用这种染色体易位的组合物和方法。

摘要： 本发明公开了一种用于检测BCL2‑IGH染色体易位的引物探针组、试剂盒及检测方法；其中，引物探针组包括核苷酸如SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.32所示的BCL2‑IGH特异性引物和BCL2‑IGH特异性探针组合；试剂盒中包含有引物探针组，检测方法是采用试剂盒检测14种不同的BCL2‑IGH染色体易位情形。本发明的检测方法是基于TaqMan®探针PCR技术来实现的，具有很高的特异性以及检测灵敏度，同时，该方法通过合理的引物和探针搭配，有效避免引物与引物之间、引物与探针之间、以及探针与探针之间的相互作用，提高了BCL2‑IGH染色体易位检测的特异性，降低了假阳性，从而减少了检测误差。

摘要： 本实用新型公开了一种Burkitt's淋巴瘤染色体易位突变教具，包括盒体和演示组件，所述盒体开合连接，所述演示组件设于盒体内部，演示组件包括演示板和模拟单元，所述演示板连接于盒体，所述模拟单元可拆卸连接于演示板，模拟单元包括第一模拟组、第二模拟组、第一模拟件、第二模拟件、第三模拟件和第四模拟件，所述第一模拟件和第二模拟件用于模拟c‑myc基因，所述第三模拟件和第四模拟件用于模拟免疫球蛋白基因。本实用新型通过设置盒体，使得教具便于携带，可以随时进行演示说明，同时利用模拟单元模拟基因，便于讲解的过程中模拟基因突变，便于对基因突变的理解。