1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

摘要

目的 探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值.方法 1875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq).结果 共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55％(179/1875),其中单独染色体核型异常率8.48％(159/1875),单独CNV异常率7.68％(144/1875).各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57％(37/89)、19.72％(14/71)、26.89％(32/119)及15.38％(6/39).此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22％);1624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99％).同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77％.结论 侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生.