唐氏综合征的出生干预:产前诊断和植入前遗传学诊断

摘要

唐氏综合征是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病.在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生,一直是围产优生和产前诊断的重要任务.目前,控制唐氏综合征最主要的方法就是对高危妊娠妇女进行产前诊断.同时,近年来植入前遗传学诊断(PGD)的不断发展,为唐氏综合征的出生干预提供了一种新的方法.这里,对目前唐氏综合征的产前诊断和PGD情况作一简要综述.