羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值

摘要

目的 探讨羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值.方法 选取2017年1月至2019年12月本院收治的105例产前筛查无创高风险病例作为研究对象,给予遗传学咨询,在患者知情同意后,行羊水穿刺?核型分析.以临床随访结果为准,统计羊水穿刺?核型分析检出各类型染色体异常(13?三体综合征、18?三体综合征、21?三体综合征、性染色体异常等)情况及诊断各类型染色体异常的灵敏度、准确度、特异度,采用受试者工作特征曲线(ROC)及ROC下面积(AUC)分析羊水穿刺?核型分析诊断总染色体异常的效能.结果 105例产前筛查无创高风险病例,临床随访染色体异常83例,其中包括13?三体综合征9例,18?三体综合征13例,21?三体综合征51例,性染色体异常10例;以临床随访结果为准,羊水穿刺?核型分析诊断13?三体综合征的灵敏度为88.89％,准确度为96.19％,特异度为96.88％;羊水穿刺?核型分析诊断18?三体综合征的灵敏度为92.31％,准确度为99.05％,特异度为100.00％;羊水穿刺?核型分析诊断21?三体综合征的灵敏度为98.04％,准确度为97.14％,特异度为96.30％;羊水穿刺?核型分析诊断性染色体异常的灵敏度为90.00％,准确度为98.10％,特异度为98.95％;羊水穿刺?核型分析诊断总染色体异常的灵敏度为95.18％,特异度为72.73％,准确度为90.48％.结论 羊水穿刺对NIPT高风险人群染色体异常具有较高的产前诊断价值,能为优生优育、遗传咨询提供可靠的参考.