无创产前筛查微缺失或微重复非配对参考品及其制备和应用

摘要

本发明公开了一种无创产前筛查微缺失或微重复非配对参考品及其制备和应用，所述参考品包括非配对阳性参考品，还可以包括非配对阴性参考品；本发明的制备方法模拟细胞游离DNA制备方法，采用基因编辑的手段获得携带微缺失或微重复的细胞系，使用正常细胞系制备的cfDNA与携带微缺失或微重复的细胞系制备的cfDNA按一定比例混合，再与无DNA的血浆混合制成。本发明的参考品背景明确、模拟临床样品、成本低、可再生，适用于各种检测方法的三体综合征和微缺失或微重复综合征无创产前筛查，可用于不同测序方法及测序平台的质控检测，为胎儿游离DNA浓度的准确定值及不同综合征的风险评估提供了参考。