两例短串联重复序列三带型等位基因的遗传多态性分析

摘要

目的 本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点. 方法 用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司AmpFISTRR(R) IdentifilerTM plus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱(ABI 3500Dx遗传分析仪),若出现异常峰型则采用PowerPlex(R) 21系统进行复查验证和采用Yunis技术进行淋巴细胞染色体核型分析. 结果 2个检案分别在D18S51和FGA基因座上出现三带型等位基因现象(均属于Ⅰ型),总检出率为0.229％(2/8 734),携带三带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发现三体综合征. 结论 三带型等位基因结果较少见,判读须慎重,应采用不同试剂盒进行验证以获得准确分型.