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陈兰; 赫纹; 刘玲;
贵阳市妇幼保健院新生儿科;
贵州贵阳550003;
常染色体显性智力障碍21型; CTCF基因; 新发突变; 喂养困难; 新生儿;
机译:最近描述的Zmiz1相关神经发育障碍的常染色体显性遗传:兄弟姐妹和受影响的父母的病例报告
机译:II型常染色体显性骨化石病的病和下颌继发性骨髓炎的悖论性表现:罕见病例报告
机译:智力和运动障碍男孩的8p染色体反向复制/缺失的临床,细胞遗传学和分子表征:病例报告中的基因型与表型相关
机译:电荷病例对照研究中的新生儿维生素D状况与自闭症谱系障碍和发育延迟有关
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:1例新生儿常染色体显性智力障碍21型病例报告
机译:常染色体显性遗传的非综合征性感觉神经性听力障碍:DFNA2-DFNA13-DFNA14-DFNA21的表型和基因型相关性
机译:高压氧改善慢性减压病认知功能障碍:病例报告。
机译:常染色体显性智力低下-5和反义寡核苷酸治疗Dravet综合征
机译:反义寡核苷酸治疗常染色体显性遗传性智力低下-5和DRAVET综合征
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