1例新生儿常染色体显性智力障碍21型病例报告

摘要

1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d，反复唇周青紫2 h入院。患儿出生时有特殊面容，双手通贯掌，扁平足，哭声弱，喂养困难，合并先天性心脏病，头颅MRI异常。全外显子组测序分析显示CTCF基因第3外显子c.778_781delAAAG（p.Lys260ValfsTer2）新发突变，蛋白功能预测提示为致病突变，可能损害CTCF蛋白功能。结合患儿的临床表现和遗传分析结果，诊断为常染色体显性智力障碍21型。该病例提示，对于临床上有不明原因喂养困难，不能用感染、缺氧等原因进行解释的新生儿，应尽早进行遗传学分析，以帮助早期诊断和遗传咨询。