1例基因KIF1A错义突变致常染色体显性智力障碍9型病例报道

摘要

目的 通过系统遗传学分析揭示1例KIF1A基因突变是导致常染色体显性遗传智力障碍9型的原因.方法 采用全外显子基因测序方法对昆明市儿童医院收治的5岁语言发育迟缓,走路不稳易跌倒患儿及家系进行检测,后经Sanger验证及家系分析.结果 KIF1A基因的变异位点是导致患儿常染色体显性智力障碍9型致病原因;找到了导致该病的KIF1A基因一个新发致病位点c.914C>T(p.Pro305Leu)的错义突变.结论 证实了全外显子检测是诊断该病的关键方法;丰富了K1F1A基因致病突变谱和表型特征;同时发现一个遗传病家族成员中可能同时存在多个遗传学病因.