常染色体显性遗传的低磷性抗维生素D佝偻病1例并文献复习

摘要

本文总结1例常染色体显性遗传的低磷性抗维生素D佝偻病患儿的临床资料,提高对该病的认识.常染色体显性遗传的低磷性抗维生素D询楼病的表型并不完全相同，可表现为身材矮小、骨痛、下肢畸形和牙齿自行脱落等，与XLHR不同，ADHR表现为外显率不完全和发病年龄多变。ADHR的致病基因为FGF23，该基因定位于12p13.3。此患儿全身多发骨骼改变，并血清AKP升高，FGF23基因突变，经对症治疗后好转支持ADHR诊断。