Vitamin D-dependent rickets (VDDR) type 1: case series of two siblings with a CYP27B1 mutation and review of the literature

摘要

Dois irm?os apresentaram características clínicas e bioquímicas do raquitismo, com suspeita clínica inicial de raquitismo hipofosfatêmico. N?o houve melhora no início, portanto os irm?os foram reavaliados e, posteriormente, diagnosticados com raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) tipo 1 devido a uma rara muta??o no gene CYP27B1, que codifica a enzima 1a-hidroxilase. Ambos os irm?os melhoraram com a suplementa??o de calcitriol. A apresenta??o inicial do VDDR geralmente é confusa e a avalia??o algorítmica ajuda no diagnóstico. Também apresentamos uma breve revis?o da literatura, incluindo genética.