常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因缺陷的研究进展

摘要

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosom al recessive polycystic k idney d isease,ARPDK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。由于临床上其相对发病率低、携带者多数早年夭折而不容易被诊断。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断中应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPKD的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPKD的最新研究进展做一综述。