多囊肾/多囊肝病变1基因突变导致儿童常染色体隐性遗传性多囊肾伴Carolis病1例并文献复习

摘要

＜正＞国内目前鲜见经基因检测证实的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）伴Carolis病的病例报道,报道该病例意义在于对合并有多囊肝或肝纤维化且临床上表现为Carolis病的患儿可以通过基因检测有助于寻找病因,防止漏诊。一、资料与方法1.临床资料:患儿,男,7岁11个月。因"发现腹部膨隆2年"入院。入院检查:血常规白细胞2.3×10~9/L,血小板80×10~9/L,示两系减少。肾功能异常:血肌酐79μmol/L,尿素氮