以限制性心肌病为突出表现的常染色体隐性遗传性结蛋白病1例

摘要

本文报道1例常染色体隐性遗传结蛋白病,分析其临床、肌肉影像、病理及基因特点.男,42岁,运动发育里程碑正常.35岁出现发热,活动后胸闷、心悸和活动耐力下降;37岁出现双下肢浮肿,夜间呼吸困难,双下肢和双手无力,抬头费力;40岁无法完成轻体力活动,双手、双小腿及大腿下段肌肉萎缩,出现限制性心肌病;42岁出现晕厥发作,植入永久起搏器.对患者行双大腿和小腿肌肉CT检查，股四头肌活检病理检查以及二代测序基因检查，对其父母进行相应基因验证。基因检查示DES基因存在c.1300G>A(p.E434K)纯合突变，该突变位点位于Desmin尾端结构域，两个突变位点分别来自其父母。位于Desmin尾端结构域的隐性纯合突变，症状相对轻。