抗APC与FV点突变的检测及其临床研究进展

摘要

在静脉血栓形成(VT)的发病机制中,抗凝成份如蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ的遗传性基因缺陷是重要因素之一。既往的研究表明,尽管此类患者约40％有家族性血栓形成病史,但发现有抗凝物质基因缺陷者却低于10％,故仍有90％以上的家族性VT患者发病机制不明。近年来的研究认为,约50％的VT患者有活化蛋白C抵抗(APC—R)现象,而且与凝血因子V(FV)基因1691位核苷酸错义突变显著相关。APC—R现象的发生率明显高于其他遗传性抗凝因子缺乏,是遗传性VT中最重要的危险因素。现着重就APC—R、FV点突变的检测方法及其临床研究进展综述如下。