肺原发黏液表皮样癌中MAML2基因易位及其诊断、预后意义

摘要

目的 了解肺原发黏液表皮样癌（MEC）和形态相似的肺腺鳞癌中的MAML2基因易位情况及其对诊断、预后的意义。方法 利用组织芯片对2007年至2016年间广东省人民医院诊断的24例肺原发MEC和44例肺腺鳞癌进行MAML2基因易位的荧光原位杂交（FISH）检测,并进行包括甲状腺转录因子1（TTF1）、Napsin A、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、p40、Ki-67等在内的免疫组织化学套餐检测。收集所有临床资料,随访所有的肺原发MEC患者。结果 肺原发MEC患者的年龄分布为6～73岁,中位年龄32岁。男女比例为1.4∶1.0。肺原发MEC中MAML2基因易位检出率为66.7%（16/24）,而所有的肺腺鳞癌中均未检出MAML2基因易位。MAML2基因易位、年轻、组织学低级别与预后好相关。所有肺MEC组织切片均不表达TTF1和Napsin A,特征性的于中间细胞和表皮样细胞区域表达CK5/6、p63和p40。大多数肺原发MEC Ki-67阳性指数普遍低于10%。而肺腺鳞癌组中,大部分腺癌的成分表达TTF1和Napsin A,鳞癌成分表达CK5/6、p63和p40,表达模式与MEC不同。免疫组织化学套餐的应用鉴别出形态类似于MEC的高度侵袭性ALK阳性的腺癌。结论 约2/3的肺原发MEC可检测到MAML2基因易位。MAML2基因发生易位、组织学低级别等因素与预后好相关。套餐式免疫组织化学抗体联合应用,有助于鉴别肺原发MEC和腺鳞癌、形态类似MEC的腺癌。