原发性涎腺黏液表皮样癌临床病理特征及MAML2基因重排的意义

摘要

目的 探讨原发性涎腺黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)中MAML2基因重排与临床病理特征的相关性.方法 采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测28例原发性涎腺MEC中MAML2基因重排;应用免疫组化EnVision两步法检测CK7、p63、CK5/6、S-100、CD117的表达,并进行诊断及鉴别诊断.结果28例MEC中有17例(14例低级别、3例中级别)MAML2基因重排,检出率为60.7％(17/28),其中包含Warthin瘤样变异型和透明细胞变异型.MAML2基因重排与肿瘤部位、病理分级密切相关,发生在腮腺、低级别的MEC中MAML2基因重排发生率显著增高(P＜0.05),MAML2基因重排与患者年龄、性别、肿瘤最大径、淋巴结有无转移、临床分期无相关性(P＞0.05).结论MAML2基因重排与肿瘤发生部位、病理分级密切相关,MAML2基因重排阳性可以辅助诊断变异型MEC.