MITF基因的新突变导致Waardenburg综合征Ⅱ一例

摘要

＜正＞ 患者男,15岁。出生后即被家人发现双侧虹膜为亮蓝色,皮肤白,头发淡黄（图1）,至1岁时发现不会讲话且对外界声音刺激无反应。无耳外伤史、中耳炎史、耳毒性药物性接触史。5岁时出现早白发,6～7岁时面部、颈背和四肢等阳光暴露部位逐渐出现大量黄褐色雀斑（图1）。无家族史。15岁就诊时外耳,外耳道,鼓膜正常,双耳极重度感音神经性聋。耳声发射:双侧未通过,声导抗示双侧"A"型图,脑干诱发电位（正常听力级）示双侧103 dB 及40 Hz 相关电位均无诱发波。眼部检查:眼睑、泪点、角膜、前房、晶状体、玻璃