Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系MITF基因突变分析

摘要

目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征.方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI 3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据.结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征.MITF基因第1、7号外显子在两个家系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变.结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索.